1990 - début du projet génome humain
1999 - séquençage du premier chromosome
conséquences aux variations du génome :
qualitatives :
variation moléculaire ou ponctuelle (< 1kb)
mutations simples :
les non-synonymes peuvent être :
les faux-sens peuvent être :
indels : les + fréquentes font ~ 3 à 10 nt qui peuvent être transmises si elles touchent les cellules germinales.
variations submicroscopiques (entre 1kb et 3Mb)
CNV (12% du génome) : variations quantitatives, un endroit de l'ADN est dupliqué ou délété. en général elles font <10kb. On observe 75% de délétion.
variations microscopiques
anomalies des chromosomes :
on peut les étudier via le caryotypes
on peut voir des anomalies de max 3Mb
on peut voit des délétions, réarrangements, trisomies, monosomies...
évolution des gènes :
--> par duplication
--> par brassage d'exons
les gènes sont des mosaïques d'exons et d'introns. Certains gènes peuvent échanger des exons.
--> par inactivation
comparaison du génome
--> entre 2 gènes
degré d'homologie de la comparaison des séquences protéiques :
>25% = forte homologie (ex : myoglobine et hémoglobine)
entre 15 et 25% = homologie probable
< 15% = peu ou nulle
il y a 80% d'orthologues entre l'Homme et la souris.
--> entre les espèces
il existe une 100aine de séquences de bases en commun.
ce sont les UCE : des séquences courtes retrouvées chez l'Homme, les souris, les vaches ...
Elles sont maintenues dans les introns des régions régulatrices des gènes du développement, comme les gènes HOX. (HOX muté = embryon non viable)
--> entre l'Homme et le chimpanzé
il y a 99% d'homogénéité.
MYTH16 : inactivé progressivement mais encore présent chez le gorille.
HARF1 : séquences qui accélèrent la mutagénèse, le gène évoluera plus vite. Parmi eux des ARN qui régulent la différenciation des neurones = aidé l'Homme à acquérir 16 milliards de neurones.
FOXP2 : facteur de transcription qui favorise le guidage de connexions neuronales entre le centre du langage dans le lobe T et les muscles des cordes vocales = explique nos capacités d'articulations du langage importantes.
ASPM : provoque des microcéphalies, contrôle la forme de la cellule au moment de la mitose dans les pro géniteurs des neurones.
un neurone se différencie = 6 couches de neurones dans le cortex chez nous.
il a subit 45 substitutions dont la dernière date de 6 000 ans = l'écriture.
1990 - début du projet génome humain
1999 - séquençage du premier chromosome
conséquences aux variations du génome :
qualitatives :
variation moléculaire ou ponctuelle (< 1kb)
mutations simples :
les non-synonymes peuvent être :
les faux-sens peuvent être :
indels : les + fréquentes font ~ 3 à 10 nt qui peuvent être transmises si elles touchent les cellules germinales.
variations submicroscopiques (entre 1kb et 3Mb)
CNV (12% du génome) : variations quantitatives, un endroit de l'ADN est dupliqué ou délété. en général elles font <10kb. On observe 75% de délétion.
variations microscopiques
anomalies des chromosomes :
on peut les étudier via le caryotypes
on peut voir des anomalies de max 3Mb
on peut voit des délétions, réarrangements, trisomies, monosomies...
évolution des gènes :
--> par duplication
--> par brassage d'exons
les gènes sont des mosaïques d'exons et d'introns. Certains gènes peuvent échanger des exons.
--> par inactivation
comparaison du génome
--> entre 2 gènes
degré d'homologie de la comparaison des séquences protéiques :
>25% = forte homologie (ex : myoglobine et hémoglobine)
entre 15 et 25% = homologie probable
< 15% = peu ou nulle
il y a 80% d'orthologues entre l'Homme et la souris.
--> entre les espèces
il existe une 100aine de séquences de bases en commun.
ce sont les UCE : des séquences courtes retrouvées chez l'Homme, les souris, les vaches ...
Elles sont maintenues dans les introns des régions régulatrices des gènes du développement, comme les gènes HOX. (HOX muté = embryon non viable)
--> entre l'Homme et le chimpanzé
il y a 99% d'homogénéité.
MYTH16 : inactivé progressivement mais encore présent chez le gorille.
HARF1 : séquences qui accélèrent la mutagénèse, le gène évoluera plus vite. Parmi eux des ARN qui régulent la différenciation des neurones = aidé l'Homme à acquérir 16 milliards de neurones.
FOXP2 : facteur de transcription qui favorise le guidage de connexions neuronales entre le centre du langage dans le lobe T et les muscles des cordes vocales = explique nos capacités d'articulations du langage importantes.
ASPM : provoque des microcéphalies, contrôle la forme de la cellule au moment de la mitose dans les pro géniteurs des neurones.
un neurone se différencie = 6 couches de neurones dans le cortex chez nous.
il a subit 45 substitutions dont la dernière date de 6 000 ans = l'écriture.