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MEDECINE
1ère année

variations du génome

Biologie cellulaire

Definition

modification qualitative/quantitative du message génétique
- changement de la nature du message génétique (les + fréquentes). - multiples copies de segments du génome.

1990 - début du projet génome humain

1999 - séquençage du premier chromosome


conséquences aux variations du génome :

  • aucune
  • différence de phénotype
  • faveur de risque pour l'apparition d'une maladie.


qualitatives :

variation moléculaire ou ponctuelle (< 1kb)

mutations simples :

  • synonymes : pas de changement de nt au final
  • non synonymes : changement de nt qui après la traduction entraîne un changement de AA par un autre.

les non-synonymes peuvent être :

  • non-sens : le changement de nt entraîne un codon stop dans l'ADN = arrêt de traduction
  • faux-sens : (+ fréquent) : le changement de nt fait qu'un AA dans l'ADN est remplacé par un autre.

les faux-sens peuvent être :

  • non-conservatives : un AA est remplacé par un autre AA différent (hydrophile au lieu d'hydrophobe).
  • conservatives : 2 AA semblables s'échangent.


indels : les + fréquentes font ~ 3 à 10 nt qui peuvent être transmises si elles touchent les cellules germinales.


variations submicroscopiques (entre 1kb et 3Mb)

CNV (12% du génome) : variations quantitatives, un endroit de l'ADN est dupliqué ou délété. en général elles font <10kb. On observe 75% de délétion.


variations microscopiques

anomalies des chromosomes :

on peut les étudier via le caryotypes

on peut voir des anomalies de max 3Mb

on peut voit des délétions, réarrangements, trisomies, monosomies...


évolution des gènes :

--> par duplication

  • gène du collagène (COL1A1)
  • gène de l'opsine
  • gène de l'amylase

--> par brassage d'exons

les gènes sont des mosaïques d'exons et d'introns. Certains gènes peuvent échanger des exons.

--> par inactivation

  • gène de la myosine 16 (MYH16) il y a 30 000 ans .



comparaison du génome

--> entre 2 gènes

degré d'homologie de la comparaison des séquences protéiques :

>25% = forte homologie (ex : myoglobine et hémoglobine)

entre 15 et 25% = homologie probable

< 15% = peu ou nulle


il y a 80% d'orthologues entre l'Homme et la souris.


--> entre les espèces

il existe une 100aine de séquences de bases en commun.


ce sont les UCE : des séquences courtes retrouvées chez l'Homme, les souris, les vaches ...

Elles sont maintenues dans les introns des régions régulatrices des gènes du développement, comme les gènes HOX. (HOX muté = embryon non viable)


--> entre l'Homme et le chimpanzé

il y a 99% d'homogénéité.


MYTH16 : inactivé progressivement mais encore présent chez le gorille.

HARF1 : séquences qui accélèrent la mutagénèse, le gène évoluera plus vite. Parmi eux des ARN qui régulent la différenciation des neurones = aidé l'Homme à acquérir 16 milliards de neurones.

FOXP2 : facteur de transcription qui favorise le guidage de connexions neuronales entre le centre du langage dans le lobe T et les muscles des cordes vocales = explique nos capacités d'articulations du langage importantes.

ASPM : provoque des microcéphalies, contrôle la forme de la cellule au moment de la mitose dans les pro géniteurs des neurones.

un neurone se différencie = 6 couches de neurones dans le cortex chez nous.

il a subit 45 substitutions dont la dernière date de 6 000 ans = l'écriture.








A retenir :

la mutation est : --> synonyme // --> synonyme - non sens // --> synonyme - faux sens - conservative // --> synonyme - faux sens - non conservative //
MEDECINE
1ère année

variations du génome

Biologie cellulaire

Definition

modification qualitative/quantitative du message génétique
- changement de la nature du message génétique (les + fréquentes). - multiples copies de segments du génome.

1990 - début du projet génome humain

1999 - séquençage du premier chromosome


conséquences aux variations du génome :

  • aucune
  • différence de phénotype
  • faveur de risque pour l'apparition d'une maladie.


qualitatives :

variation moléculaire ou ponctuelle (< 1kb)

mutations simples :

  • synonymes : pas de changement de nt au final
  • non synonymes : changement de nt qui après la traduction entraîne un changement de AA par un autre.

les non-synonymes peuvent être :

  • non-sens : le changement de nt entraîne un codon stop dans l'ADN = arrêt de traduction
  • faux-sens : (+ fréquent) : le changement de nt fait qu'un AA dans l'ADN est remplacé par un autre.

les faux-sens peuvent être :

  • non-conservatives : un AA est remplacé par un autre AA différent (hydrophile au lieu d'hydrophobe).
  • conservatives : 2 AA semblables s'échangent.


indels : les + fréquentes font ~ 3 à 10 nt qui peuvent être transmises si elles touchent les cellules germinales.


variations submicroscopiques (entre 1kb et 3Mb)

CNV (12% du génome) : variations quantitatives, un endroit de l'ADN est dupliqué ou délété. en général elles font <10kb. On observe 75% de délétion.


variations microscopiques

anomalies des chromosomes :

on peut les étudier via le caryotypes

on peut voir des anomalies de max 3Mb

on peut voit des délétions, réarrangements, trisomies, monosomies...


évolution des gènes :

--> par duplication

  • gène du collagène (COL1A1)
  • gène de l'opsine
  • gène de l'amylase

--> par brassage d'exons

les gènes sont des mosaïques d'exons et d'introns. Certains gènes peuvent échanger des exons.

--> par inactivation

  • gène de la myosine 16 (MYH16) il y a 30 000 ans .



comparaison du génome

--> entre 2 gènes

degré d'homologie de la comparaison des séquences protéiques :

>25% = forte homologie (ex : myoglobine et hémoglobine)

entre 15 et 25% = homologie probable

< 15% = peu ou nulle


il y a 80% d'orthologues entre l'Homme et la souris.


--> entre les espèces

il existe une 100aine de séquences de bases en commun.


ce sont les UCE : des séquences courtes retrouvées chez l'Homme, les souris, les vaches ...

Elles sont maintenues dans les introns des régions régulatrices des gènes du développement, comme les gènes HOX. (HOX muté = embryon non viable)


--> entre l'Homme et le chimpanzé

il y a 99% d'homogénéité.


MYTH16 : inactivé progressivement mais encore présent chez le gorille.

HARF1 : séquences qui accélèrent la mutagénèse, le gène évoluera plus vite. Parmi eux des ARN qui régulent la différenciation des neurones = aidé l'Homme à acquérir 16 milliards de neurones.

FOXP2 : facteur de transcription qui favorise le guidage de connexions neuronales entre le centre du langage dans le lobe T et les muscles des cordes vocales = explique nos capacités d'articulations du langage importantes.

ASPM : provoque des microcéphalies, contrôle la forme de la cellule au moment de la mitose dans les pro géniteurs des neurones.

un neurone se différencie = 6 couches de neurones dans le cortex chez nous.

il a subit 45 substitutions dont la dernière date de 6 000 ans = l'écriture.








A retenir :

la mutation est : --> synonyme // --> synonyme - non sens // --> synonyme - faux sens - conservative // --> synonyme - faux sens - non conservative //
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