Syndrome du chromosome X fragile
Le syndrome du chromosome X fragile (FXS) est une maladie génétique affectant principalement les garçons. Il est causé par une aberration génétique au niveau du chromosome X. Le syndrome du chromosome X fragile est la première cause de déficience intellectuelle héréditaire chez les garçons.
Causes du syndrome du chromosome X fragile
Le FXS est causé par une expansion anormale d'une séquence répétée de nucléotides dans le gène FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1). Cette expansion de la séquence répétée empêche la production normale de la protéine FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), ce qui entraîne des problèmes de développement neurologique.
Manifestations cliniques du syndrome du chromosome X fragile
Les manifestations cliniques du syndrome du chromosome X fragile varient d'une personne à l'autre, mais les symptômes courants comprennent :
- Déficit intellectuel : la plupart des individus atteints de FXS ont un retard mental de divers degrés.
- Troubles du comportement : les personnes atteintes peuvent présenter des troubles de l'attention, des comportements impulsifs, une hyperactivité et des difficultés sociales.
- Caractéristiques physiques : certains individus atteints de FXS peuvent présenter des traits du visage distinctifs, tels qu'un front large et une mâchoire proéminente.
- Troubles du langage et de la communication : la plupart des personnes atteintes de FXS ont des problèmes de langage et de communication.
- Troubles sensoriels : les personnes atteintes peuvent avoir des problèmes de sensibilité sensorielle, tels qu'une hypersensibilité au bruit ou à la lumière.
Diagnostic et prise en charge
Le diagnostic du syndrome du chromosome X fragile peut être confirmé par un test génétique pour détecter l'expansion anormale de la séquence répétée dans le gène FMR1. Une fois le diagnostic établi, la prise en charge du FXS se concentre généralement sur la gestion des symptômes et le soutien éducatif et thérapeutique des personnes atteintes.
Prévalence du syndrome du chromosome X fragile
Le syndrome du chromosome X fragile est relativement rare, affectant environ 1 homme sur 4 000 et 1 femme sur 8 000. Les garçons sont généralement plus touchés que les filles en raison de leur seul chromosome X. Cependant, les femmes porteuses de l'anomalie génétique peuvent présenter des symptômes plus légers.
A retenir :
En résumé, le syndrome du chromosome X fragile est une maladie génétique qui entraîne un retard mental et des troubles du comportement chez les personnes atteintes. Il est causé par une expansion anormale de la séquence répétée dans le gène FMR1. Le diagnostic peut être confirmé par un test génétique et la prise en charge repose sur la gestion des symptômes et le soutien éducatif et thérapeutique.
