Un être humain est constitué d’environ 30 000 milliards (3.1013) cellules. Toutes ces cellules possèdent la même information génétique.

Pourtant, il existe près de 250 types cellulaires différents

Une protéine est constituée par un ou plusieurs polypeptides. Chaque polypeptide est une chaîne d’acides aminés, petites molécules liées entre elles par des liaisons peptidiques.

Il existe 20 acides aminés différents, possédant chacun des propriétés chimiques particulières :

- acides

- basique

- hydrophobe (qui a peu d’affinité pour la molécule d’eau)

- hydrophile (qui a beaucoup d’affinité pour la molécule d’eau

! Dans une protéine, les acides aminés réagissent avec leurs voisins selon leurs affinités chimiques. => la chaîne polypeptidique ne conserve jamais une forme linéaire : elle se replie dans l’espace et adopte une forme caractéristique

Différentes expériences historiques ont montré que une mutation touchant un gène affecte le fonctionnement de la protéine synthétisée grâce au gène.

=> “un gène, une protéine"

Un gène contient des instructions qui permettent à la cellule de synthétiser (fabriquer) une protéineLes protéines sont des molécules constituées de l’enchaînement de molécules plus petites et plus simples, les acides aminés.

Il existe 20 acides aminés différents, qui ont chacun un nom : Méthionine => Met

Valine => Val Histidine => His Leucine => Leu Thréonine => Thr Proline => Pro Acide glutamique => Glu Lysine => Lys Sérine => Ser Alanine => Ala Tryptophane => Trp Glycine => Gly 

Chaque acide aminé a une position bien précise dans la protéine : on dit que les protéines sont caractérisées par leur séquence en acides aminés.

Le mot séquence est donc utilisé aussi bien pour l’ADN que pour les protéines

- l'enchaînement des acides aminés d'une protéine suit le même ordre que la succession des informations sur l'ADN => il y a une colinéarité gène/protéine - une mutation de l'ADN => modification d'un acide aminé de la protéines

La succession des nucléotides d'un gène indique l'enchaînement des acides aminés qui constituent la protéine

Chez les eucaryotes, l’ADN est toujours localisé dans le noyau de la cellule. Le noyau est séparé du cytoplasme par l’enveloppe nucléaire

A aucun moment cet ADN ne quitte le noyau, et c’est pourtant dans le cytoplasme que s’effectue la synthèse des protéines. Cette synthèse ne peut s’y effectuer que si des intermédiaires, des copies du gène, sont transférés du noyau vers le cytoplasme. Ces copies, synthétisées dans le noyau, sont appelées ARN. Cette étape de copie du gène de l’ADN en ARN

s’appelle la transcription.

Points communs :

- les deux molécules sont formées par une succession de nucléotides de 4 types différent

La transcription nécessite une enzyme : l’ARN polymérase. Cette enzyme parcourt la portion d’ADN, et commence par séparer les deux brins.

Puis, au fur et à mesure de sa progression le long de l’ADN, l’ARN polymérase incorpore des nucléotides libres, présents dans le noyau, par complémentarité avec l’un des deux brins de l’ADN

Le brin d’ARN ainsi synthétisé sera donc complémentaire du brin d’ADN qui a servi de modèle (on dit aussi de « matrice »).

Ce brin modèle est appelé brin transcrit

La séquence de l’ARN est identique à celle du brin non transcrit, à la différence près qu’à la place des nucléotides T, il y a des nucléotides U

Chez les eucaryotes pluricellulaires, la longueur totale d’un gène est cinq fois plus importante que celle de l’ARN exporté dans le cytoplasme. Dans le noyau, il y a donc une maturation de l’ARN. Par transcription, il se forme d’abord une molécule d’ARN pré-messager aussi longue que le gène, constituée d’une alternance de séquences qui ne serviront pas à la synthèse des protéines (les introns) et de séquences codant pour la protéine (les exons). Dans un deuxième temps, les introns sont supprimés et les exons successifs sont raccordés entre eux : ce processus, qui aboutit à la formation de l’ARN messager (ARNm) est appelé l’épissage.

=>En effet, certains exons peuvent ou non être retenus dans l’ARN messager définitif Un même gène peut coder plusieurs protéines. L'épissage alternatif concerne 60 % de nos gènes. => Le concept historique « un gène, une protéine » a été abandonné..

Le code génétique est le système qui établit la correspondance entre triplet de nucléotides de l’ARN, ou codon, et un acide aminé. 1 codon => 1 acide aminé

Comme il existe 4 nucléotides, on dénombre 64 codons différents. Or, il existe 20 acides aminés différents. => plusieurs codons différents peuvent coder le même acide aminé.

=> la plupart des acides aminés sont codés par plusieurs codons.

=> le code génétique est redondant. A chaque codon correspond un acide aminé et un seul, toujours le même.

=> le code génétique est univoque

3 codons arrêtent la synthèse de la protéine. => codons stop

=> L’universalité du code génétique est un argument supplémentaire de l’origine commune de tous les êtres vivants

Le processus d'assemblage des acides aminés en protéine est appelé la traduction. La traduction a lieu dans le cytoplasme, et nécessite l'intervention de petites structures appelées ribosomes

Ribosome : 2 sous-unités associées petite

sous-unité => reconnaît et se fixe sur une molécule d'ARNm

grosse sous-unité => réalise l'assemblage des acides aminés 

La traduction commence toujours par un codon particulier de l'ARNm, le codon initiateur AUG. Cette première étape s'appelle l'initiation

Puis le ribosome se translate de triplet en triplet, en formant des liaisons peptidiques entre chaque acide aminé positionné dans la chaîne protéique.

Cette étape s'appelle l'élongation

L'élongation se poursuit jusqu'à un codon stop : le ribosome se dissocie et libère la protéine formée. Cette étape est la terminaison

Une cellule n'exprime qu'une partie des gènes qu'elle possède : en exprimant des gènes différents, les cellules se spécialisent. L'activité des gènes d'une cellule est donc régulée sous l'influence de facteurs :

- internes, au cours du développement,

- externes, en réponse aux conditions environnementales

Des molécules, appelées facteurs de transcription, peuvent se fixer sur une séquence d'ADN régulatrice, non codante, et ainsi activer ou réprimer l'expression d'un gènes

Le phénotype peut être défini à chacun des niveaux d'organisation du vivant, de la molécule à l'organisme. Il résulte en partie de l'expression de son génotype.

L'ensemble des ARN et des protéines résultant de la transcription et de la traduction constitue le phénotype moléculaire

C'est l'activité de ces molécules produites à partir de l'ADN qui va, en interaction avec de multiples facteurs, déterminer le phénotype cellulaire, et en définitive l'ensemble du phénotype macroscopique observable à l'échelle de l'organisme