Partielo | Créer ta fiche de révision en ligne rapidement
Post-Bac
1

polymorphisme du génome humain - interrogation de bases de données en ligne

Biologie cellulaire

Définition

UCSC Genome Browser
"Université de Californie Santa Cruz" Genome Browser = se promener sur la séquence du génome humain ou d'une autre espèce - localisation du gène - position sur le chromosome - taille - représentation du gène + PCR in silicone disponible sur le site - permet de bien choisir les amorces pour la PCR - permet la comparaison d'utilisation d'ADN génomique par rapport à l'ADNc
OMIM
"Online Mandelian Inheritance In Man" Catalogue des maladies génétiques et des gènes associés Pathologies avec transmission mendélienne : autosomique dominante, récessive, récessif lié à l'X ou dominant lié à l'X - fonction de la protéine - localisation du gène - cordonnées génomique - numéro de la maladie : nom du gène, type de transmission et numéro
ORPHANET
Portail des maladies rares à médicament orphelins - professionels, gènes associés à une maladie, laboratoires qui font les tests pour une maladie donnée - développé par l'INSERM en France
CLINVAR
Base de données qui regroupe les variations pathogènes : variations associées à un phénotype clinique - type de mutation - fiabilité (étoiles) - signification clinique (pathogène ou non)
DBSNP
Regroupe toutes les variations qui regroupent une base ou qlqs bases - localisation - gène touché - conséquence
DECIPHER
Répertoire des CNV pathogènes - renseigne sur les anomalies : délétions et duplications qui sont toutes pathogènes
DGV
"Database Genomic Variant" Alimentée par les nombreuses études réalisées chez les patients ou dans la population générale et qui ont montrées qu'elles n'étaient pas responsables de pathologies
PUBMED
"PUBlication MEDicale" Rassemble tous les sujets d'intérêt qui sont consultables - mots-clés pour la recherche - regroupes tous les articles sur un sujet donné (une maladie)
CLUSTAL W2
Comparaison de séquences protéiques Savoir si une protéine non connue a une séquence qui est homologue à la séquence d'une protéine déjà connue : savoir si la protéine est conservée dans l'évolution => sur le site ALAMUT VISUAL
Post-Bac
1

polymorphisme du génome humain - interrogation de bases de données en ligne

Biologie cellulaire

Définition

UCSC Genome Browser
"Université de Californie Santa Cruz" Genome Browser = se promener sur la séquence du génome humain ou d'une autre espèce - localisation du gène - position sur le chromosome - taille - représentation du gène + PCR in silicone disponible sur le site - permet de bien choisir les amorces pour la PCR - permet la comparaison d'utilisation d'ADN génomique par rapport à l'ADNc
OMIM
"Online Mandelian Inheritance In Man" Catalogue des maladies génétiques et des gènes associés Pathologies avec transmission mendélienne : autosomique dominante, récessive, récessif lié à l'X ou dominant lié à l'X - fonction de la protéine - localisation du gène - cordonnées génomique - numéro de la maladie : nom du gène, type de transmission et numéro
ORPHANET
Portail des maladies rares à médicament orphelins - professionels, gènes associés à une maladie, laboratoires qui font les tests pour une maladie donnée - développé par l'INSERM en France
CLINVAR
Base de données qui regroupe les variations pathogènes : variations associées à un phénotype clinique - type de mutation - fiabilité (étoiles) - signification clinique (pathogène ou non)
DBSNP
Regroupe toutes les variations qui regroupent une base ou qlqs bases - localisation - gène touché - conséquence
DECIPHER
Répertoire des CNV pathogènes - renseigne sur les anomalies : délétions et duplications qui sont toutes pathogènes
DGV
"Database Genomic Variant" Alimentée par les nombreuses études réalisées chez les patients ou dans la population générale et qui ont montrées qu'elles n'étaient pas responsables de pathologies
PUBMED
"PUBlication MEDicale" Rassemble tous les sujets d'intérêt qui sont consultables - mots-clés pour la recherche - regroupes tous les articles sur un sujet donné (une maladie)
CLUSTAL W2
Comparaison de séquences protéiques Savoir si une protéine non connue a une séquence qui est homologue à la séquence d'une protéine déjà connue : savoir si la protéine est conservée dans l'évolution => sur le site ALAMUT VISUAL
Retour

Actions

Actions