1. Hérédité et reproduction sexuée

• Transmission des gènes :
• Les gènes sont localisés sur les chromosomes (dans le noyau).
• Chaque individu reçoit un génome diploïde (2n) :
• 23 paires de chromosomes chez l'humain.
• Une copie de chaque chromosome provient du père, l’autre de la mère.
• Méiose :
• Objectif : produire des gamètes haploïdes (n) pour maintenir un nombre chromosomique constant à chaque génération.
• Étapes clés :

1. Prophase I : appariement des chromosomes homologues et crossing-over (échange de segments entre chromatides non-sœurs).
2. Anaphase I : répartition aléatoire des chromosomes homologues dans les cellules filles (brassage inter-chromosomique).
3. Deux divisions successives : réductionnelle (nombre de chromosomes divisé par 2) et équationnelle (séparation des chromatides).

• Conséquences :
• Variabilité génétique (combinaisons nouvelles d’allèles).
• Chaque gamète contient un ensemble unique de chromosomes.
• Fécondation :
• Union aléatoire d’un spermatozoïde et d’un ovule.
• Réunion des génomes parentaux → zygote diploïde.
• Source de diversité génétique : le nombre de combinaisons possibles dépend des gamètes produits (2ⁿ possibilités pour chaque parent, avec n = nombre de paires de chromosomes).

2. Variabilité génétique

• Mutations génétiques :
• Définition : altération de la séquence nucléotidique de l’ADN.
• Causes :
• Spontanées : erreurs de réplication de l’ADN (faible taux grâce aux systèmes de réparation).
• Induites : radiations (UV, rayons X), produits chimiques, agents biologiques (virus).
• Types de mutations :
• Ponctuelles : substitution, addition ou délétion d’une base.
• Chromosomiques : délétion, duplication, inversion, translocation de segments chromosomiques.
• Génomiques : aneuploïdie (ex : trisomie 21).
• Effets possibles :
• Mutation neutre : aucun effet phénotypique.
• Mutation avantageuse : amélioration de l’adaptation (source d’évolution).
• Mutation délétère : effet négatif (peut entraîner des maladies génétiques).
• Transmission :
• Germinale : héréditaire, touche les gamètes (ex : mutation du gène CFTR dans la mucoviscidose).
• Somatique : non héréditaire, touche les cellules du corps (ex : cancers).
• Brassage génétique :
• Intra-chromosomique :
• Crossing-over lors de la méiose I → recombinaison des allèles sur un même chromosome.
• Inter-chromosomique :
• Répartition aléatoire des chromosomes homologues dans les gamètes → nouvelles combinaisons.

3. Interactions entre génétique et environnement

• Impact de l’environnement sur le génome :
• Mutations induites :
• Exposition aux rayonnements UV (lésions de l’ADN → dimères de thymine).
• Substances mutagènes (benzène, fumée de cigarette, pesticides).
• Effet sur l’expression des gènes :
• L’environnement module les mécanismes de transcription (ex : enzymes liées au métabolisme).
• Epigénétique :
• Définition : modifications réversibles de l’expression des gènes sans altération de la séquence ADN.
• Mécanismes :
• Méthylation de l’ADN (ajout de groupes CH₃ sur les cytosines).
• Modification des histones (régulation de la condensation de la chromatine).
• Exemples :
• Chez les abeilles : alimentation en gelée royale active ou non certains gènes, influençant le développement (reine ou ouvrière).
• Stress ou alimentation pendant la grossesse modifient le phénotype des descendants.

4. Diversité des génotypes dans une population

• Sources de diversité :
• Brassage génétique (méiose, fécondation).
• Mutations aléatoires.
• Effets épigénétiques modulés par l’environnement.
• Conséquences évolutives :
• Sélection naturelle : les génotypes avantageux augmentent en fréquence dans une population.
• Dérive génétique :
• Variations aléatoires des fréquences alléliques dans une petite population.
• Effets notables dans les populations fondatrices ou après un goulot d’étranglement.
• Adaptation et spéciation :
• L’accumulation de mutations et la pression de sélection peuvent conduire à l’apparition de nouvelles espèces.