Certaines maladies ont une origine génétique, c'est-à-dire qu'elles sont causées par des mutations dans l'ADN. Les mutations peuvent survenir spontanément ou être héritées. Par exemple, les mutations germinales, qui touchent les cellules reproductrices, peuvent être transmises aux descendants, tandis que les mutations somatiques affectent uniquement les cellules non reproductrices de l'individu.

La mucoviscidose est une maladie génétique grave qui affecte principalement les systèmes respiratoire et digestif. Elle est causée par des mutations dans le gène CFTR situé sur le chromosome 7. Cette maladie est autosomique récessive, ce qui signifie qu'un enfant doit hériter de deux copies mutées du gène (une de chaque parent) pour être atteint. Les personnes ayant une seule copie du gène muté sont porteuses saines et ne présentent pas de symptômes. La mucoviscidose se manifeste par une production de mucus épais et visqueux, entraînant des infections pulmonaires récurrentes et des troubles digestifs.

La transmission d'une maladie génétique dépend du type de mutation et du modèle d'hérédité. Dans le cas de la mucoviscidose, le modèle est autosomique récessif. Pour qu'un enfant manifeste la maladie, il doit recevoir deux copies du gène muté de ses parents. Si les deux parents sont porteurs du gène muté, il y a un risque de 25 % que leur enfant soit atteint. D'autres maladies, comme la chorée de Huntington, suivent un modèle autosomique dominant, où une seule copie du gène muté suffit pour développer la maladie. Enfin, certains troubles, comme l'hémophilie, sont liés au chromosome X et concernent généralement plus les hommes que les femmes en raison de leur caryotype XY.