La maladie de Whipple est due à l'infection par la bactérie Tropheryma whipplei, qui est généralement acquise par ingestion (eaux usées, transmission féco-orale). Cette bactérie envahit la muqueuse de l'intestin grêle, provoquant une inflammation chronique. Elle peut se propager à d'autres organes comme le cœur, les poumons, le système nerveux central et les articulations.

Les symptômes de la maladie de Whipple incluent une perte de poids, des diarrhées, des douleurs abdominales et de l'arthralgie. Si la maladie progresse sans traitement, des symptômes neurologiques tels que des troubles cognitifs, des myoclonies, des troubles oculaires voir des endocardites à HAA négatives peuvent survenir.

Le diagnostic de la maladie de Whipple est souvent basé sur une combinaison de symptômes cliniques, d'examens d'imagerie et de biologie. Une biopsie de l'intestin grêle est généralement nécessaire, révélant une infiltration macrophagique riche en PAS-positif (acide périodique Schiff). Des techniques de biologie moléculaire comme la PCR peuvent également identifier l'ADN de Tropheryma whipplei.

Retard diagnostic de plusieurs années fréquent ++

Le traitement de la maladie de Whipple implique une antibiothérapie prolongée, souvent débutée par des céphalosporines et suivie par des antibiotiques oraux comme la doxycycline associée à la sulfaméthoxazole. Une réponse rapide au traitement est souvent observée, mais une thérapie continue est nécessaire pour éviter les rechutes.