Partielo | les mutations genetiques

Définition

Mutation génétique

Une mutation génétique est une modification permanente de la séquence d'ADN qui constitue un gène. Cela peut concerner une modification d'un ou plusieurs nucléotides.

ADN

L'ADN, ou acide désoxyribonucléique, est une molécule qui porte l'information génétique nécessaire au développement et au fonctionnement des organismes vivants.

Nucléotide

Un nucléotide est l'unité de base de l'ADN et de l'ARN, constitué d'un sucre, d'un phosphate et d'une base azotée.

Types de mutations génétiques

Les mutations génétiques peuvent être classées selon plusieurs critères, dont le type de changement dans la séquence d'ADN ou ses effets sur la fonction d'un gène. Voici quelques types de mutations courants:

Sousstitution de bases

La substitution de bases est un type de mutation où une seule base est échangée contre une autre. Cela peut provoquer une modification dans l'acide aminé codé, mais pas toujours. Si le nouvel acide aminé conserve les mêmes propriétés que l'ancien, on parlera de mutation silencieuse.

Insertions et délétions

Les insertions, un ou plusieurs nucléotides sont supprimés alors que les délétions concernent l'ajout d'un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d'ADN. Ces mutations peuvent entraîner un décalage du cadre de lecture de l'ARN messager, conduisant à une protéine non fonctionnelle.

Mutations par duplication

Les mutations par duplication impliquent la répétition d'une portion de la séquence d'ADN. Cela peut causer des anomalies dans le développement ou dans la fonction cellulaire, en augmentant, parfois de façon excessive, la quantité de produit génique.

Causes des mutations

Les mutations peuvent survenir spontanément lors des processus naturels, tels que la réplication de l'ADN. Elles peuvent également être induites par des agents externes appelés mutagènes. Ces agents incluent les radiations ionisantes, certains produits chimiques et les rayons ultraviolets.

Conséquences des mutations

Les mutations génétiques peuvent avoir des conséquences variées, allant de neutres à bénéfiques ou nuisibles. Certaines mutations peuvent conférer un avantage sélectif, tandis que d'autres peuvent causer des maladies génétiques ou des anomalies développementales. Leur impact dépend souvent du gène affecté et du rôle de la protéine codée par ce gène.

Les erreurs réplicatives et les altercations de l'ADN peuvent être réparées par des des mécanisme spécialisés impliquant des enzymes. Si les réplications ne sont pas conformes, la mutation persiste a l'issue de la réplication et est transmise au moment de la division cellulaire.

Une mutation survient (chez les animaux et les êtres humains) soit dans une cellule somatique (elle sera présente dans le clone issu de cette cellule) soit dans une cellule germinale (elle devient potentiellement héréditaire).

A retenir :

Les mutations génétiques sont des altérations de la séquence de l'ADN, qui peuvent survenir de manière spontanée ou être provoquées par des mutagènes. Elles incluent des substitutions de bases, des insertions, des délétions et des duplications. Les conséquences de ces mutations varient considérablement, influençant la santé, l'adaptation et l'évolution des organismes.