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La trisomie

Définition

Trisomie
La trisomie est une anomalie chromosomique causée par la présence d'un chromosome supplémentaire.
OMS
L'Organisation Mondiale de la Santé est une agence spécialisée des Nations Unies responsable de la santé publique à l'échelle internationale.
Trisomie 21
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est la forme la plus courante de trisomie, caractérisée par un chromosome 21 supplémentaire.

Les différents types de trisomie

Trisomie 21

La trisomie 21 est de loin la plus fréquente et la plus étudiée des trisomies. Elle se caractérise par un ensemble de traits physiques distinctifs et un retard de développement cognitif. Les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent également présenter des problèmes de santé tels que des malformations cardiaques, des problèmes gastro-intestinaux et une susceptibilité accrue aux infections.

Trisomie 18 et trisomie 13

Les trisomies 18 et 13 sont beaucoup plus rares et souvent associées à des complications plus graves. La trisomie 18, ou syndrome d'Edwards, et la trisomie 13, ou syndrome de Patau, sont souvent mortelles dans les premiers mois de vie. Les enfants nés avec ces trisomies présentent de multiples malformations congénitales et un retard de développement sévère.

Le rôle de l'OMS dans la prise en charge de la trisomie

La politique de l'OMS

L'OMS joue un rôle clé dans la sensibilisation et la promotion de politiques de santé publique concernant les maladies génétiques, y compris la trisomie. L'organisation encourage le dépistage prénatal et le diagnostic précoce pour mieux planifier les soins requis par les enfants atteints de trisomie. De plus, l'OMS travaille en coopération avec différentes organisations pour promouvoir l'égalité des chances pour les personnes vivant avec la trisomie, en assurant leur inclusion dans tous les aspects de la société.

Programmes et initiatives

L’OMS a lancé plusieurs initiatives mondiales visant à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de trisomie. Ces initiatives incluent des programmes de formation pour les professionnels de santé, la distribution de matériel éducatif pour les familles, et des campagnes de sensibilisation publiques. L’objectif est de briser les stigmates associés aux trisomies et de soutenir les familles dans l'accès aux soins de santé et à l'éducation.

A retenir :

La trisomie désigne la présence d'un chromosome supplémentaire, avec la trisomie 21 comme forme la plus courante. Elle comporte divers défis médicaux et développementaux. L'OMS joue un rôle central dans le soutien des individus atteints, en encourageant le dépistage précoce et en promouvant des politiques d'intégration sociétale. Les initiatives de l'OMS incluent des programmes éducatifs et des campagnes de sensibilisation, visant à promouvoir l'égalité et à améliorer la qualité de vie des personnes vivant avec la trisomie.

La trisomie

Définition

Trisomie
La trisomie est une anomalie chromosomique causée par la présence d'un chromosome supplémentaire.
OMS
L'Organisation Mondiale de la Santé est une agence spécialisée des Nations Unies responsable de la santé publique à l'échelle internationale.
Trisomie 21
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est la forme la plus courante de trisomie, caractérisée par un chromosome 21 supplémentaire.

Les différents types de trisomie

Trisomie 21

La trisomie 21 est de loin la plus fréquente et la plus étudiée des trisomies. Elle se caractérise par un ensemble de traits physiques distinctifs et un retard de développement cognitif. Les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent également présenter des problèmes de santé tels que des malformations cardiaques, des problèmes gastro-intestinaux et une susceptibilité accrue aux infections.

Trisomie 18 et trisomie 13

Les trisomies 18 et 13 sont beaucoup plus rares et souvent associées à des complications plus graves. La trisomie 18, ou syndrome d'Edwards, et la trisomie 13, ou syndrome de Patau, sont souvent mortelles dans les premiers mois de vie. Les enfants nés avec ces trisomies présentent de multiples malformations congénitales et un retard de développement sévère.

Le rôle de l'OMS dans la prise en charge de la trisomie

La politique de l'OMS

L'OMS joue un rôle clé dans la sensibilisation et la promotion de politiques de santé publique concernant les maladies génétiques, y compris la trisomie. L'organisation encourage le dépistage prénatal et le diagnostic précoce pour mieux planifier les soins requis par les enfants atteints de trisomie. De plus, l'OMS travaille en coopération avec différentes organisations pour promouvoir l'égalité des chances pour les personnes vivant avec la trisomie, en assurant leur inclusion dans tous les aspects de la société.

Programmes et initiatives

L’OMS a lancé plusieurs initiatives mondiales visant à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de trisomie. Ces initiatives incluent des programmes de formation pour les professionnels de santé, la distribution de matériel éducatif pour les familles, et des campagnes de sensibilisation publiques. L’objectif est de briser les stigmates associés aux trisomies et de soutenir les familles dans l'accès aux soins de santé et à l'éducation.

A retenir :

La trisomie désigne la présence d'un chromosome supplémentaire, avec la trisomie 21 comme forme la plus courante. Elle comporte divers défis médicaux et développementaux. L'OMS joue un rôle central dans le soutien des individus atteints, en encourageant le dépistage précoce et en promouvant des politiques d'intégration sociétale. Les initiatives de l'OMS incluent des programmes éducatifs et des campagnes de sensibilisation, visant à promouvoir l'égalité et à améliorer la qualité de vie des personnes vivant avec la trisomie.
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