L’information à l’origine des caractères héréditaires est portée par les chromosomes contenus dans le noyau d’une cellule.

L’ensemble des chromosomes d’une cellule constitue le caryotype de l’individu. Les chromosomes sont classés par paires

Chaque cellule d’un individu de l’espèce humaine possède 23 paires de chromosomes soit 46 chromosomes. Une des paires est caractéristique du sexe de l’individu : XX = femme; XY = homme.

Un nombre anormal de chromosomes peut entraîner des caractères modifiés.chez l’individu concerné.