Introduction: Les cellules somatiques de l'individu = obtenues par mitoses à partir de la cellule œuf.

Elles possèdent toutes la même information génétique (aux mutations près). Des cellules de la lignée germinale forment, par méiose, les gamètes qui permettent la reproduction sexuée de l'individu.

Problématique: Comment la reproduction sexuée est-elle à l'origine du génotype des individus ? Comment contribue-t-elle à la diversification du vivant ?

I. La conservation des génomes : stabilité génétique et évolution clonale

La succession de mitoses à partir d'une cellule initiale produit un CLONE = ensemble de cellules génétiquement identiques entre elles.

Ces cellules héritent de l'éventuelle mutation subie par la cellule initiale, et forment alors un SOUS CLONE mutant. Tout accident génétique irréversible est transmis (s'il est viable) par mitoses à la descendance de la cellule.

En l'absence d'échanges génétiques avec l'extérieur, la diversité génétique d'un clone résulte de l'accumulation de mutations successives.

II. Le brassage des génomes à chaque génération : la reproduction sexuée des eucaryotes

La fécondation = l'union de deux gamètes mâle et femelle haploïdes forment une cellule œuf diploïdes.

Les génomes des gamètes ont des origines indépendantes l'une de l'autre, et apportent chacun un lot d'allèles.

Dans la cellule œuf, chaque paire d'allèles est formée de deux allèles identiques (individu homozygote) ou de deux allèles différents (individu hétérozygote).

Avant la méiose, une réplication de l'ADN au cours de laquelle les chromosomes passent de 1 à 2 chromatides. Ensuite, la méiose permet, à partir d'une cellule initiale diploïde, la formation de 4 gamètes haploïdes.

La méiose est une suite de deux divisions cellulaires : la méiose 1 puis la méiose 2. Lors de la prophase de la méiose 1, les chromosomes homologues d'une même paire s'apparient. En métaphase 1, les chromosomes homologues se disposent de part et d'autre du plan équatorial de la cellule.

En anaphase 1, chaque chromosome d'une paire migre de façon aléatoire vers l'un des pôles de la cellule.

La télophase 1 aboutit à la formation de deux cellules haploïdes, à n chromosomes à 2 chromatides : chaque cellule contient un chromosome de chaque paire.

Puis en méiose 2, dans chaque cellule formée, les chromatides de chaque chromosome se séparent et migrent chacune vers l'une des deux futures cellules filles. Chacun des gamètes est alors haploïde (n chromosomes à 1 chromatide) et contient une copie de chaque gène, soit la moitié de l'information génétique de la cellule initiale.

Chez un individu hétérozygote pour un gène étudié, chaque gamète reçoit un seul des deux allèles de ce gène avec une probabilité équivalente, égale à 50 %.

La reproduction sexuée : fécondation et méiose

La méiose se caractérise par l'existence de deux brassages génétiques qui augmentent la diversité des gamètes produits. En prophase 1, l'accolement des deux chromosomes d'une même paire permet des crossing-over = des échanges réciproques et équilibrés de portions de chromatides entre deux chromatides appartenant à deux chromosomes homologues.

Ce brassage intrachromosomique s'effectue lors de certaines méioses, avec une fréquence variable selon les gènes. En métaphase 1, la disposition de part et d'autre du plan équatorial des chromosomes d'une même paire s'effectue au hasard, conduisant en anaphase 1 à une combinaison aléatoire des chromosomes de chaque paire.

Lors de la méiose, l'étude de deux gènes, présentant chacun deux paires d'allèles, chez un individu hétérozygote montre que les gamètes formés présentent 4 combinaisons d'allèles:

• Si les deux gènes sont indépendants (situés sur deux chromosomes différents), le brassage interchromosomique aboutit à 4 gamètes équiprobables (fréquence de 25 % chacun).
• Si les deux gènes sont liés (situés sur le même chromosome), le brassage intrachromosomique forme quatre gamètes non équiprobables.

Le nombre de combinaisons génétiques possibles dans les gamètes est d'autant plus élevé que le nombre de gènes à l'état hétérozygote est plus grand chez les parents. La reproduction sexuée, c'est-à-dire la méiose et la fécondation, est à l'origine de la diversité des génotypes des individus d'une même espèce.

Les brassages génétiques de la méiose

III. Les principes de base de la génétique

L'analyse génétique = étude de la transmission héréditaire des caractères observables, lors de croisements, souvent réalisés entre individus de lignées pures (homozygotes pour tous les caractères) et ne différant que par un nombre limité de caractères.

Dans l'espèce humaine, l'identification des allèles portés par un individu repose d'abord sur une étude familiale. Le séquençage de l'ADN permet de connaître le génotype de chaque individu, de ses ascendants et descendants.

Les bases de données informatisées permettent d'identifier des associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes. *

IV. Les accidents génétiques de la méiose

Des anomalies peuvent survenir au cours de la méiose. Lors des crossing-over inégaux, des fragments de chromatides sont échangés de façon déséquilibrée entre chromosomes homologues.

Les gamètes formés peuvent ainsi perdre ou gagner certains gènes. Dans certains cas, la duplication de gènes est à l'origine de la formation de familles multigéniques.

Un autre type d'anomalie est l'absence de séparation des deux chromosomes homologues en anaphase 1, ou des deux chromatides d'un chromosome en anaphase 2, ce qui entraîne l'absence d'un chromosome pour la moitié des gamètes et la présence d'un chromosome surnuméraire pour l'autre moitié.

Après fécondation par un gamète normal, les cellules œufs portent une anomalie chromosomique : soit une monosomie (un chromosome en moins), soit une trisomie (un chromosome en plus).

Dans l'espèce humaine, ces anomalies chromosomiques sont fréquemment létales, mais certaines sont viables comme les trisomies 21, 18, et celles affectant les chromosomes sexuels (XXX, XXY ou XYY). D'un point de vue évolutif, les accidents lors de la méiose peuvent être source d'une diversification importante des génomes.

Anomalie de la répartition des chromosomes lors de la méiose