En génétique, il est fondamental de comprendre le langage et les conventions qui permettent de décrire le patrimoine génétique d'un individu. Chaque individu possède des paires de chromosomes, dont l'une est héritée de la mère et l'autre du père.
Allèle
Un allèle est l'une des différentes versions d'un même gène qui peuvent exister à un emplacement spécifique sur un chromosome. Chaque individu hérite deux allèles pour chaque gène, un de chaque parent. Les allèles peuvent être identiques (homozygotes) ou différents (hétérozygotes), et ils déterminent les variations des traits héréditaires chez les organismes. Par exemple, pour le gène déterminant la couleur des fleurs, un allèle pourrait coder
Génotype
Le génotype est l'ensemble des informations génétiques d'un individu, codées dans son ADN. Il représente la composition génétique spécifique d'un organisme, incluant tous les gènes hérités de ses parents. Le génotype détermine en grande partie les caractéristiques héréditaires, bien que l'expression de ces caractéristiques puisse être influencée par des facteurs environnementaux. Le génotype est souvent contrasté avec le phénotype, qui est l'ensemble des
Phénotype
Le phénotype désigne l'ensemble des caractéristiques observables d'un organisme, résultant de l'interaction entre son patrimoine génétique (génotype) et l'environnement. Ces caractéristiques peuvent inclure des traits physiques, tels que la couleur des yeux, la taille, la forme des feuilles chez les plantes, ainsi que des traits comportementaux ou physiologiques. Le phénotype est donc l'expression visible ou mesurable des gènes d'un individu, influencée par des
Dominance
Caractéristique d'un allèle qui masque l'expression d'un autre allèle récessif lorsqu'ils sont présents tous les deux.
Homozygote
Se dit d'un individu qui possède deux allèles identiques pour un même gène.
Hétérozygote
Se dit d'un individu qui possède deux allèles différents pour un même gène.
Vocabulaire génétique et conventions d'écriture
Symbole et écriture du génotype et du phénotype
Les génotypes s'écrivent généralement à l'aide de lettres : par exemple, 'AA' pour un homozygote dominant ou 'aa' pour un homozygote récessif. Les phénotypes, de leur côté, sont souvent décrits par des adjectifs : par exemple, 'dominant' ou 'récessif'.
L'hérédité des maladies
Transmission autosomale
Les maladies autosomales peuvent être dominantes ou récessives. Dans le cas d'une maladie autosomale dominante, un seul allèle mutant suffit à exprimer la maladie. En revanche, pour une maladie autosomale récessive, deux allèles mutés sont nécessaires.
Transmission gonosomale
Les gonosomes, ou chromosomes sexuels, sont responsables de la transmission de certaines maladies. Les maladies liées au chromosome X sont souvent plus fréquentes chez les hommes, car ils ne possèdent qu'un seul chromosome X, tandis que les femmes ont deux chromosomes X. Les maladies liées au chromosome Y ne touchent que les hommes.
A retenir :
En synthèse, l'hérédité humaine repose sur des concepts clés comme les allèles, le génotype et le phénotype. L'importance de la dominance et de la récessivité doit également être comprise dans la transmission de traits héréditaires. Les maladies peuvent être transmises de manière autosomale ou via les gonosomes, affectant ainsi les deux sexes de manière distincte. Les conventions d'écriture et les symboles permettent une compréhension précise et structurée de ces concepts complexes.
