Objectifs de la génétique des populations :

• Comprendre la variabilité génétique intra/interpopulations
• Décrire l'évolution des fréquences alléliques
• Identifier les forces évolutives

Types de polymorphisme :

• Phénotypique
• Biochimique
• Génomique

•Gène :

• séquence d’ADN codant pour (au moins) un polypeptide & localisé sur un chromosome;
• comporte des séquences codantes, non-codantes et de régulation.

•Allèle :

• un état alternatif d’un gène, qui diffère des autres états de ce gène par mutation, délétion, insertion à un endroit donné de sa séquence

 •Locus :

• une position identifiable sur un chromosome;
• localisation d’un gène ou d’un allèle précis sur un chromosome

Un Caractère (phénotype) ou Locus (génotype) est polymorphe, si:

Il y a au sein d’une population donnée coexistence pour ce caractère/locus de plusieurs formes phénotypiques/alléliques, déterminées génétiquement (héritables), dont la plus fréquente ne représente pas plus d'une certaine fraction de la population fixée à 95% (ou 99%). La population est alors qualifiée de polymorphe au seuil 95% (ou 99%)

•Fréquence phénotypique :

• mesure de la variation d’un trait/caractère donné au sein d’une population (indépendamment de son déterminisme génétique)

 •Fréquence génotypique :

• mesure la distribution de la variation génétique au sein d’une population pour un locus donné (i.e.association d’allèles)

•Fréquence allélique :

• mesure le taux de variation génétique au sein d’une population pour un locus donné
• détermine le taux de polymorphisme du locus

Transformisme(Lamarck) : Evolution des espèces résulte d’une transformation individuelle finalisée => Transmission des caractères acquis par "adaptation"

Théorie Darwinienne : Evolution des espèces résulte de la sélection des individus les plus aptes => Survie et reproduction des plus adaptés transmettant leurs aptitudes

Les conditions pour ce modèle :

1. Panmixie ( croisement aléatoires entre individus): Rencontre des gamètes au hasard (Pangamie) ou formation aléatoire des couples (Panmixie)
2. Taille infinie (pas de dérive génétique)
3. Pas de sélection
4. Pas de mutation
5. Pas de migration
6. Générations non chevauchantes

Les limites du modele HW :

• Aucune population réelle n’est totalement idéale.
• Utilisé comme modèle neutre de référence pour détecter les forces évolutives (sélection, dérive, migration…).

Influence des régimes de reproduction :

• Panmixie ≠ Pangamie
• Homogamie ≠ Hétérogamie
• Autofécondation
• Endogamie(consanguinité) ≠ Exogamie

Étapes :

1. Hypothèse (H0) : Population à l’équilibre de HW
2. Calcul des effectifs et fréquences observées & attendues sous H0
3. Comparaison des effectifs observés et attendus par test Khi 2
4. Prise de décision par rapport à H0 en comparant X2c & la valeur seuil X2t

Forces influençant les petites populations isolées :

1. Dérive génétique (hasard) : fixation/perte aléatoire d’allèles
2. Consanguinité accrue : hausse de l’homozygotie
3. Effet fondateur : échantillon aléatoire fonde une nouvelle pop.(fondation d’une population par un petit échantillon de reproducteurs issus d’une population plus grande.)
4. Goulot d’étranglement : réduction brutale de la taille de pop(=> perte d'allèle) durant une ou plusieurs générations, avant un retour à son effectif initial.

Conséquences de la dérive génétique:

• Perte de diversité génétique
• Risques accrus de maladies récessives
• Spéciation potentielle

Impact génétique :

• Augmente la diversité génétique
• Réduit les différences entre populations
• Peut rétablir l'équilibre HW

Coefficient de parenté (oij) : proba que 2 gènes soient identiques par descendance

Coefficient de consanguinité (fi) : proba que les 2 allèles chez un individu soient identiques par descendance

Propriétés :

• Unique source de diversité allélique à l’échelle de l’espèce,
• Processus spontané (sauf exception, e.g. induite par agent mutagène),
• Aléatoire quand à la région du matériel génétique affecté,
• Organismes à repro. sexuée: seules les mutations touchant la lignée germinale ont une importance génétique car seules à être héritables (≠ mutation affectant la lignée somatique = non transmises, ex:cancers)

Théorie neutraliste de Kimura (1968) :

Vaste majorité des produits de mutation vont être :

• délétères --> éliminés rapidement
• neutres --> être maintenu dans la population
• apporte un avantage sélectif

 Implications de la Théorie :

1. Niveau de polymorphisme + important dans régions génomiques sous faibles contraintes fonctionnelles ;
2. Dans une population de taille finie (N), le polymorphisme observé = état transitoire entre 2 états de fixation ;
3. Cette théorie constitue une hypothèse nulle puissante pour étudier/découvrir les régions génomiques sous sélection

Comparaison Migration et Mutation

Les vitesses d’évolution dues aux migrations sont beaucoup plus rapide que celles dues aux mutations

• Histoire génétique de la Drosophile: rôle des migrations&mutations
• Histoire génétique de l’Humanité: rôle considérable des migrations

Types d'isolement limitant le flux :

• Géographique : montagnes, océans, etc.
• Écologique : niches, ressources, reproduction.
• Culturel/social : barrières comportementales.

Fusion de Populations

• Deux populations fusionnent → fréquences alléliques intermédiaires dès la 1ère génération.

Migration Récurrente

• Migration continue à chaque génération.

Modèle Île/Continent

•  population partiellement isolée (l’île) reçoit à chaque génération des migrants venant d’une autre population(continent; hyp : grand effectif, HW stable).

Stepping-Stone (modèle en pas japonais)

• Migration locale entre dèmes adjacents.
• ex : araignée des dunes → gradient génétique selon distance.

Modèle en Îles

• Migrations réciproques et égales entre toutes les sous-populations.
• Homogénéisation génétique → frein à la dérive et à la sélection directionnelle.

• Populations à distribution discrète :

Exemples : organismes aquatiques (étangs, lacs, …), îles océaniques, forêts

=> Modèles en Ile / Continent , en « stepping-stone » , en Ile

•  Populations à distribution continue :

Exemples : organismes marins benthiques ou planctoniques, oiseaux, … è

=> Modélisation beaucoup plus complexes, ex : modèles de diffusion 

• Introduction de diversité génétique.
• Maintien de la cohésion d’espèce.
• Peut freiner l’adaptation locale (gènes « importés » non adaptés).

• Conservation : corridors écologiques pour maintenir le flux.
• Agronomie : transfert de gènes (OGM ↔ sauvage).
• Compréhension de l’histoire génétique humaine et animale.