Le phénotype d’un individu correspond à ses caractéristiques observables, qui s’expriment à différentes échelles (moléculaire, cellulaire, organisme). Il dépend de son génotype, c’est-à-dire des allèles qu’il possède. Ces allèles, porteurs d’une information génétique codée dans l’ADN, déterminent la séquence des protéines produites. Ces protéines participent à la formation des caractères, en interaction avec les conditions de l’environnement.
Définition
Des gènes au phénotype et aux protéines
Un intermédiaire entres gènes et protéines : l’ARN
L'information génétique d’un allèle est d’abord copiée en ARN messager par un processus appelé transcription, qui a lieu dans le noyau. Cette transcription repose sur la complémentarité des bases entre l’ADN et l’ARN. Après maturation, l’ARN messager est exporté dans le cytoplasme, où il servira à la fabrication des protéines.
Le code génétique et la production des protéines
Le code génétique permet de traduire la séquence de l’ARN messager en une séquence d’acides aminés formant une protéine. Chaque codon (triplet de nucléotides) correspond à un acide aminé ou un signal stop. Ce code est universel, univoque et redondant. La synthèse des protéines, appelée traduction, se déroule dans le cytoplasme au niveau des ribosomes.
La régulation de l’expression génétique
L’expression des gènes est régulée et varie selon les types de cellules et les étapes de la vie. Cette régulation dépend de l’environnement, de facteurs internes comme les hormones, ainsi que de la maturation de l’ARN pré-messager avant sa traduction en protéine.
Des progrès du séquençage
Le séquençage de l’ADN et des ARN messagers est essentiel pour comprendre le lien entre gènes et phénotype. Depuis les années 1980, cette technologie est devenue beaucoup plus rapide et accessible, permettant de séquencer un génome entier en quelques heures.