Niveaux :

• Individuel : hétérozygotie (Aa vs AA ou aa).
• Inter-individuel : variation entre les individus d’une même population.
• Inter-spécifique : variation entre espèces.

• Idée centrale : la majorité des mutations sont neutres (ni bénéfiques ni délétères).
• Conséquences :
• Seule une faible fraction des mutations est soumise à sélection.
• Les mutations neutres persistent grâce à la dérive génétique.
• Implication : outil de base pour détecter des régions sous sélection.

• Concept : les mutations s’accumulent à un rythme constant dans le temps.
• Permet de :
• Estimer les temps de divergence entre espèces.
• Reconstituer l’histoire évolutive sans fossiles.
• Limites : taux d’évolution variable selon les gènes et les lignées.

Etapes de la phylogénie moléculaire :

1. Échantillonnage des taxons ou gènes.
2. Matrice de caractères (séquences alignées).
3. Analyse numérique (méthode de reconstruction).

• Principe : parcimonie + partage de caractères dérivés (synapomorphies).
• Résultat : arbres enracinés montrant les relations évolutives vraies.
• Ex. : regroupement basé sur des innovations évolutives.

Enraciné = direction du temps connue

Non enraciné = pas d'orientation temporelle

• Principe : regroupement selon la ressemblance globale (distances).
• Ex. : méthode UPGMA (hypothèse d’horloge moléculaire stricte).
• Limite : peut confondre ressemblance et parenté.

Caractéristiques :

• Séquences similaires.
• Fonctions proches ou divergentes.

Exemple : famille des gènes Hox (développement embryonnaire).

Homologues : origine évolutive commune.

• Orthologues : divergence par spéciation (même fonction dans espèces différentes).
• Paralogues : divergence après duplication (fonctions proches ou nouvelles).

Origine : mutation(s) après duplication => perte de fonction (mais trace dans le génome).

• Surproduction des individus -> compétition pour les ressources.
• Variabilité héréditaire des caractères.
• Sélection naturelle : survie et reproduction des plus aptes.

"Descent with modification" : descendance avec modifications héréditaires.

Modèles d'évolution

• Évolution linéaire (vision ancienne).
• Évolution "en buisson" : multiplicité des lignées évolutives.

1. Dogme central (ADN -> ARN -> Protéine)

• Processus :
• Réplication : copie de l'ADN pour la transmission génétique.
• Transcription : synthèse d'un ARN à partir de l'ADN.
• Traduction : synthèse d'une protéine à partir de l'ARN messager.
• Autres mécanismes : épissage, édition, régulation, transcription inverse.

2. Code génétique

• Redondant : plusieurs codons pour un même acide aminé.
• Biais d'utilisation des codons selon le taxon.

3. Gène vs Génome

• Beaucoup de l'ADN est non-codant.
• Rôle possible d’« ADN poubelle » dans la régulation.

 Duplications

• Dérivent des événements chromosomiques ou erreurs de réplication.
• Peuvent concerner des gènes ou tout le génome.

Modèle DDC (Duplication-Dégénérescence-Complémentation)

• Chaque copie conserve une partie de la fonction originelle.

CNV (Copy Number Variants)

• Gain ou perte de copies de gènes.
• Impact en santé (cancer, syndromes) et en adaptation.

2. Transposons

• ADN mobile, influence la structure du génome.
• Peuvent causer des mutations, des duplications, ou des réarrangements.

3. Effets évolutifs

• Microévolution : effet sur l’expression ou la fonction génique.
• Macroévolution
• : nouvelles fonctions, diversification des lignées.

Gènes Homéotiques:

• Gènes régulant le développement du plan de construction d’un organisme
• Expression colinéaire au plan de segmentation du corps 
• Famille multigéniques homologues hautement conservés chez métazoaires  

 Macro-évolution: Duplication de gènes => implication majeure au niveau diversification

Micro-évolution: Effet de dosage => implication au niveau syndromes et cancers MAIS au niveau potentiel adaptatif & variabilité