La cellule œuf produite au cours de la fécondation va se diviser activement pour produire un individu composé d’une quantité importante de cellules. On estime qu’un individu humain moyen comprendrait 100 000 milliards de cellules (10^14 cellules).

La mitose est une division cellulaire qui produit 2 cellules filles selon 4 phases principales, identifiables par les variations de morphologie et le comportement des chromosomes :

• -  La prophase permet la condensation des chromosomes.
• -  La métaphase permet l’alignement des chromosomes sur la plaque métaphasique ou équatoriale.
• -  L’anaphase permet la séparation des chromatides soeurs (du même
• chromosome).
• -  La télophase permet la reconstitution des lots de chromosomes.
• NB : La cytodiérèse (ou cytocinèse) permet ensuite la séparation des cellules par une nouvelle membrane.

Avant chaque mitose, il y a une réplication (Phase S) qui permet la copie à l’identique des chromatides. Ainsi, un chromosome

monochromatidien portant l’allèle A deviendra un chromosome bichromatidien portant 2 allèles A (copie exacte). Ainsi, la séparation des chromatides sœurs (portant A et A) au cours de l’anaphase permet de produire 2 cellules équipées des mêmes allèles.

Un individu est constitué de cellules qui résultent de mitoses à partir d'une cellule-œuf initiale. Ce processus de multiplication permet d'obtenir un ensemble de cellules en théorie génétiquement identiques, c'est-à-dire un clone, puisque la mitose est précédée d'un mécanisme efficace de copie de l'information génétique, la réplication de l'ADN. 

Cependant, cette copie de l'ADN n'est pas totalement fiable : on estime que le taux d’erreur est de 1 pour 109 nucléotides copiés, à l’origine des mutations. En prenant en compte le nombre de cellules d’un nouveau né, le nombre de nucléotides par cellules et la probabilité de mutation lors de sa réplication, on obtient 683 mutations lors du développement embryonnaire de l’être humain. Ainsi, les mutations sont à l’origine de la diversité génétique qui existe chez les cellules constituant un individu.

Chaque individu est donc constitué d'une mosaïque de clones présentant de faibles variations génétiques liées à ces mutations accumulées. Ces clones sont constitués de cellules séparées (cas des lymphocytes, des cellules sanguines) ou de cellules restant associées. Les mutations et autres accidents génétiques affectant une cellule deviennent pérennes pour toute la lignée cellulaire qui dérive du mutant, formant ainsi un sous-clone particulier.

Si la mutation touche une cellule germinale, alors elle sera transmise à la descendance.

Comme lors de la mitose, la méiose nécessite une étape préalable de réplication de l’ADN (phase S, Synthèse – Réplication/Duplication). La méiose est une

double division cellulaire permettant la formation de 4 gamètes (cellules haploïdes : n)

à partir d’une cellule mère (diploïde : 2n). La méiose a lieu au sein

des cellules germinales, situés elles mêmes dans les gonades

(testicules, ovaires, étamines et ovaire des végétaux).

Néanmoins, la méiose ne s’intègre pas dans le « cycle cellulaire ». En effet, elle est suivie par une étape de

fécondation qui ramène la quantité d’ADN à la normale (Q=1). Par la suite, la cellule-œuf va reprendre le cycle cellulaire.

La fécondation est la fusion de deux gamètes apportant chacun un lot haploïde (n) de chromosomes. La cellule-œuf qui en résulte est donc diploïde (2n).

Les deux génomes qui participent à la fécondation sont d’origine indépendante et apportent chacun un allèle de chaque gène. Des paires d'allèles sont ainsi constituées : si les deux allèles sont identiques, l’organisme est dit homozygote pour ce gène, il est hétérozygote si les deux allèles sont différents. 

Dans une cellule diploïde, il y a donc deux allèles pour chaque gène : si le phénotype résulte de l’expression d’un seul des deux allèles, on parle de dominance. Au contraire, le phénotype alternatif, qui nécessite que les deux allèles soient identiques pour être exprimé, est qualifié de récessif. Dans les cas où les deux allèles interviennent à part égale dans la réalisation du phénotype, on parle de codominance (exemple : groupe sanguin AB).

En effet, à partir d’individus de lignée pure, c’est-à-dire homozygotes pour le ou les gènes étudiés, on peut réaliser différents croisements qui permettent d’étudier la transmission héréditaire des caractères observables. Le croisement entre deux individus de lignée pure donne naissance à une nouvelle génération d’individus appelée F1. Leur phénotype permet de déterminer les relations de dominance / récessivité. 

En anaphase 1 de méiose, les chromosomes homologues de chaque paire se séparent. Dans ce cas, un individu hétérozygote (A//a) va produire 2 cellules qui sont différentes : l’une comprendra A tandis que l’autre comprendra a.

De plus, lorsqu’on étudie plusieurs gènes à l’état hétérozygote (A//a, B//b), on comprend qu’il y a plusieurs possibilités d’associations d’allèles : soit A sera associé à B, soit il sera associé à b. Ainsi, la méiose produit des

combinaisons alléliques différentes grâce à la répartition aléatoire et indépendante des chromosomes au cours de l’anaphase 1 : c’est le brassage interchromosomique.

Néanmoins, chaque scénario de méiose produit 4 gamètes égaux 2 à 2. En envisageant 2 scénarios de méiose (A avec B ou A avec b), on obtient donc 8 gamètes, égaux 2 à 2. 

De plus, la probabilité d’obtenir chaque gamète est identique (

équiprobabilité

) : on obtient donc 4 types de gamètes à hauteur de 25%. Ainsi, la descendance d’un croisement-test pour un individu F1 hétérozygote pour 2 gènes (A//a, B//b) produit

4 types d’individus équiprobables (4 x 25%).

Le nombre de combinaisons génétiques possibles dans les gamètes est d’autant plus élevé que le nombre de gènes à l’état hétérozygote est plus grand chez les parents.

Tous les tests cross ne présentent pas forcément 4 types de descendants équiprobables. Dans ce cas, on constate que 4 phénotypes sont présents dans la descendance. Néanmoins, 2 phénotypes sont surreprésentés (phénotypes parentaux)

alors que 2 phénotypes sont sous-représentés (phénotypes recombinés : « mélange des caractères parentaux »). Ceci prouve que les allèles parentaux restent associés : les gènes sont donc liés (et non indépendants).

Lors de la prophase I, les chromosomes homologues sont étroitement appariés et leurs chromatides s’enchevêtrent, formant des figures d’enjambements appelés : chiasma. Des échanges de fragments de chromatides entre chromosomes homologues sont alors possibles : c’est le crossing-over. De nouvelles combinaisons d’allèles apparaissent alors sur les chromatides remaniées : on parle de remaniement ou brassage intrachromosomique.

Ces gamètes recombinés sont mis en évidence par des test cross de deux gènes liés. Le test cross permet donc de déterminer si les gènes étudiés sont indépendants (sur 2 chromosomes différents) ou liés (sur 1 même chromosome).

La méiose permet d'obtenir des cellules haploïdes à partir de cellules diploïdes : en première division, les chromosomes homologues se séparent l'un de l'autre (anaphase), de manière indépendante pour chacune des paires. En fin de méiose, chaque cellule produite reçoit, avec une probabilité équivalente, l'un ou l'autre des chromosomes de chaque paire. On parle alors de brassage génétique interchromosomique. Le nombre de combinaisons chromosomiques différentes qu'il est possible d'obtenir par ce mécanisme augmente avec le nombre de paires de chromosomes : pour n paires de chromosomes, un individu peut former 2n gamètes différents par leur assortiment de chromosomes.

La méiose modifie également la répartition des allèles sur les chromosomes. Au cours de la prophase de la première division, les chromosomes homologues étroitement accolés voient leurs chromatides entrer en contact en certains points nommés chiasmas. Les chromatides se cassent et se ressoudent, conduisant ainsi à un échange d’une portion de chromosome. Ce mécanisme, appelé crossing-over, est aléatoire quant à sa localisation et permet l'échange d'allèles entre deux chromosomes homologues. On parle de brassage intrachromosomique. Ce n'est pas une anomalie : il se produit fréquemment et contribue de manière très importante à la diversité génétique des individus. 

La méiose est donc à l'origine d'un double brassage génétique.

Le cas des gènes situés sur les chromosomes sexuels obéit à une logique particulière : chez de nombreuses espèces, les femelles possèdent deux chromosomes homologues (et donc deux allèles pour chaque gène). Les mâles, qui ont deux chromosomes sexuels différents, possèdent alors certains allèles qui ne sont présents qu’en un seul exemplaire.

Le croisement d’individus de lignée pure (homozygotes) pour un gène considéré peut engendrer des individus au phénotype différent dès la première génération. Cela signifie que le gène dont on suit l’expression est porté par l’un des chromosomes à l’origine du déterminisme sexuel. Les individus ayant deux gonosomes différents (le plus souvent les mâles) ne portent alors qu’un seul exemplaire allélique (ils sont qualifiés d’”hémizygotes”).

Correction : 

La mucoviscidose est une maladie génétique due à une mutation du gène CFTR, affectant principalement les voies respiratoires. 

Dans l’exemple présenté, l’analyse des séquences nucléotidiques du document 3, permet d’identifier les mutations responsables chez les membres de la famille du document 2. Cela illustre comment l’accès au génotype grâce aux techniques modernes de séquençage présentées dans le document 5, permet un diagnostic précis et ouvre la voie à des conseils génétiques (document 6) aidant les familles à anticiper les risques pour leurs enfants. Cela pose des questions éthiques notamment sur la protection des données personnelles et dans le choix du génotype de son enfant.

Dans le cas de l’espèce humaine, l’identification des allèles portés par un individu se fonde d’abord sur l’étude d’arbres généalogiques. En s'appuyant sur les règles de transmission des caractères héréditaires, on peut ainsi déterminer si un caractères est à transmission autosomique ou gonosomique, récessive ou dominante. 

Par ailleurs, les avancées en matière de séquençage de l’ADN permettent d’accéder directement au génotype de chaque individu. La constitution de bases de données informatisées a rendu possible l’identification d'associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes. 

Certaines maladies, comme la mucoviscidose sont liées à un gène qui présente de nombreux mutants, ce qui a conduit les généticiens à établir des banques de données qui recensent tous les allèles des gènes (plus de 2 000 dans le cas du gène CFTR impliqué dans la mucoviscidose). Grâce aux techniques de séquençage de l’ADN, on a accès directement au génotype des individus.

Rarement, il se peut qu’un crossing-over échange des portions inégales de chromosomes homologues.

Ce crossing-over inégal et non réciproque conduit le plus souvent à une duplication génique : le chromosome porte alors une copie supplémentaire d’un gène sur une chromatide. Chaque copie du gène accumule des mutations au fil des générations, indépendamment de l’autre copie. L’ensemble forme une famille multigénique. Ce mécanisme génétique joue un rôle essentiel dans l’évolution biologique, en permettant par exemple la vision de certains primates. 

L’observation de caryotypes présentant un nombre différent de chromosomes permet de mettre en évidence d’autres particularités méiotiques, souvent létales. 

L’inégale disjonction des chromosomes de chaque paire homologues en première division de méiose ou l’inégale disjonction des chromatides soeurs en deuxième division de méiose peut aboutir à des gamètes ne possédant aucun ou deux exemplaires de chromosomes. La fécondation avec un gamète normal aboutit alors à l’obtention d’un individu trisomique ou monosomique.