Une mutation ponctuelle est une modification de la séquence nucléotidique d’un gène.

• Types de mutations ponctuelles :
• Substitution : remplacement d’un nucléotide par un autre.

• Peut être silencieuse (pas de changement de la protéine) ou non-sens (apparition d’un codon stop, protéine tronquée).

• Délétion : suppression d’un ou plusieurs nucléotides.
• Insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides.

• Conséquences :
• Un décalage du cadre de lecture (mutation faux-sens) altère la séquence en aval, menant souvent à une protéine non fonctionnelle.

L’hérédité est le processus de transmission du génotype et de ses allèles, responsables du phénotype, de génération en génération.

Modes de transmission :

• Autosomique :
• Dominant : un parent malade transmet l’allèle morbide à environ 50% de ses enfants.

• Exemple : la polydactylie.
• Récessif : les deux parents porteurs (non malades) peuvent avoir un enfant malade (25%).

• Exemple : la mucoviscidose.
• Codominance : deux allèles s’expriment simultanément (ex : groupes sanguins).

• Transmission gonosomique 
• Liée au chromosome X : transmission différente selon le sexe (exemples : hémophilie).
• Liée au chromosome Y : affecte exclusivement les hommes (exemple rare : hypertrichose).