• La mitose permet la duplication fidèle de l’ADN et la répartition identique du matériel génétique dans les cellules filles.
• Toutes les cellules d’un individu sont issues de mitoses successives à partir d’une cellule-œuf : elles forment un clone cellulaire.

Exemples de clones naturels : cellules sanguines, cellules de la peau, bactéries, végétaux, animaux (ex. : Dolly).

• Des mutations spontanées peuvent apparaître lors de la réplication de l’ADN.
• Ces mutations sont rares mais inévitables → accumulation dans certaines cellules → diversité génétique à l’intérieur d’un même individu.
• On parle de mosaïque de clones cellulaires.

Types de mutations :

• Somatiques : n’affectent que l’individu.
• Germinales : peuvent être transmises à la descendance.

Exemple : mutation du gène p53 → prédisposition à certains cancers si non réparée.

• Une cellule diploïde (2n) donne 4 cellules haploïdes (n) génétiquement différentes.
• Deux types de brassage génétique :

1. Brassage interchromosomique (anaphase I)

• Répartition aléatoire et indépendante des chromosomes homologues.
• Provoque une très grande diversité des gamètes (ex : 2²³ ≈ 8 millions de combinaisons chez l’humain).

2. Brassage intrachromosomique (prophase I)

• Crossing-over entre chromatides homologues → échange de portions d’ADN → recombinaisons génétiques.
• Permet d’obtenir des combinaisons d’allèles nouvelles.

Ces deux brassages produisent des gamètes uniques → diversité génétique.

• L’union de deux gamètes haploïdes (n) donne un zygote diploïde (2n).
• Chaque enfant hérite d’un mélange unique d’allèles parentaux.

En combinant 8 millions d’ovules et 8 millions de spermatozoïdes, on obtient 64 000 milliards de possibilités différentes (sans même compter le crossing-over !).

• 1re loi de Mendel : Uniformité des F1 issues de lignées pures.
• 2e loi : Ségrégation des allèles à la méiose (réapparition du phénotype récessif en F2).
• Croisement-test : permet de déterminer le génotype d’un individu inconnu en le croisant avec un homozygote récessif.

• 3e loi de Mendel : les gènes indépendants se transmettent de façon indépendante (brassage interchromosomique).
• Si les gènes sont liés (même chromosome) → brassage intrachromosomique partiel, visible si taux de recombinés ≠ 50%.

A. Anomalies du brassage interchromosomique

• Non-disjonction de chromosomes → anomalies du caryotype.
• Trisomie 21, syndrome de Klinefelter (XXY), syndrome de Turner (XO).

B. Anomalies du crossing-over

• Crossing-over inégal → duplications ou pertes de gènes.
• Source de familles multigéniques (ex : globines, opsines pour la vision des couleurs).

A. L’analyse généalogique

• Permet de déterminer les risques héréditaires d’une maladie génétique.
• Analyse de phénotypes dans une famille pour identifier des caractères dominants/récessifs ou liés au sexe (ex : daltonisme).

B. Bio-informatique et séquençage

• Accès direct au génotype grâce au séquençage de l’ADN.
• Utilisation de bases de données génétiques pour repérer des associations allèles/maladies.
• Soulève des questions éthiques (confidentialité, consentement…).

• L’origine du génotype des individus est le fruit de la stabilité clonale, du brassage méiotique, de la fécondation et des mutations.
• Ces processus créent une diversité génétique essentielle à l’évolution et à l’adaptation.
• Les anomalies génétiques peuvent être pathologiques ou source de diversité évolutive.