1ère année
Chapitre 1 - l'origine du génotype des individus
Definition
A- La conservation des génomes : stabilité génétique et évolution clonale
Toutes nos cellules dérivent d'une cellule-œuf unique qui a subi de nombreuses divisions cellulaires appelées mitoses. Pour autant ces cellules ne forment pas un clone unique, c'est-à-dire un ensemble de cellules toutes génétiquement identiques. Un organisme est en fait formé d'une mosaïque de sous clones cellulaires.
Les sous-clones cellulaires sont impliqués dans différentes fonctions : reproduction asexuée (bouturage, multiplication végétative,...), défense (clones de lymphocytes b ou T à l'origine des anticorps) ou encore renouvellement tissulaire (voir épithélium intestinal) ...
Ces sous-clones présentent une diversité génétique due aux accidents génétiques ou mutations survenant dans les cellules. La diversité génétique dans un clone résulte en fait de l'accumulation de mutations successives dans les différentes cellules. On estime à 6 .1017 le nombre de mutations survenant dans l'organisme humain au cours de son existence.
Cette diversité génétique conduit à des sous clones aux propriétés cellulaires distinctes et donc à des phénotypes cellulaires distincts (ex: cellules cancéreuses, non cancéreuses, différents types de cellules cancéreuses dans la même tumeur, cellules pigmentées différemment...).
Tout accident génétique irréversible (perte de gène par exemple) devient pérenne pour la lignée (sous-clone) qui dérive du mutant. La(es) mutation(s) peut(vent) être transmise(s) à la descendance si elle survient dans la lignée de cellules germinales.
Ces clones sont constitués de cellules séparées (cas des nombreuses bactéries ou de nos cellules sanguines) ou associées de façon stable (cas des tissus solides).
B- Le brassage des génomes à chaque génération : la reproduction sexuée des eucaryotes
Les déductions logiques de Mendel sur l'hérédité baptisées lois de Mendel (1854), sont remarquables au vu des connaissances de l'époque (aucune connaissance de l'ADN, des gènes, des chromosomes ni de la méiose et de la mitose).
Ce n'est qu'en 1903 que Walter Sutton associera les lois de l'hérédité émises par Mendel au comportement des chromosomes au cours de la méiose (formation des gamètes) et de la fécondation (rencontre des gamètes).
1) Une réunion des deux génomes lors de la fécondation
La fécondation entre gamètes haploïdes rassemble, dans une même cellule diploïde deux génomes d'origine indépendante apportant chacun un lot d'allèles. Chaque paire d'allèles résultant est constituée de deux allèles identiques (homozygotie) ou de deux allèles différents (hétérozygotie).
André Langaney (généticien français) résume cette idée ainsi : «Qui fait un oeuf fait du neuf».
Chez un individu hétérozygote pour un gène : si un seul des deux allèles s'exprime au niveau du phénotype, ondit que l'allèle est dominant. A l'inverse, l'autre allèle est récessif. Si les deux allèles s'expriment au niveau du phénotype, les deux allèles sont dits codominants.
2) Rappels sur la méiose (voir schémas de rappels sur la méiose)
On rappelle que la méiose permet d'obtenir 4 cellules haploïdes à partir d'une cellule diploïde. C'est une succession de deux divisions :
- La première, qualifiée de réductionnelle, permet la réduction de 2n à n chromosomes dans les 2 premières cellules filles par séparation des chromosomes homologues. Ces cellules filles sont donc haploïdes.
- La deuxième, dite équationnelle, est très similaire à une mitose, les chromatides de chaque chromosome se séparent et migrent vers un pôle de la cellule. Chaque cellule fille haploïde possède un chromosome de chaque type à une chromatide.
3) Le brassage génétique interchromosomique résultant de la méiose (voir TP3)
En anaphase I de la méiose, les chromosomes homologues se séparent l'un de l'autre. Il existe pour 2 paires de chromosomes deux façons distinctes de se séparer et de se répartir : c'est le brassage interchromosomique qui désigne donc la migration aléatoire des chromosomes homologues lors de l'anaphase l. Les allèles portés par ces chromosomes sont donc répartis de manière aléatoire et indépendante dans les futurs gamètes qui sont alors génétiquement différents. Il y a équiprobabilité des gamètes produits. On estime ainsi à 2 23 le nombre de gamètes différents produits si l'on tient compte du brassage interchromosomique..
4) Le brassage génétique intrachromosomique résultant de la méiose (voir TP4)
Au cours de la prophase I de la méiose il y a appariement des chromosomes homologues (les chromatides s'enchevêtrent et forme des chiasmas), des échanges de fragments de chromatides (crossing-over ou enjambements) peuvent alors se produire entre les chromosomes homologues d'une même paire : de nouvelles combinaisons d'allèles apparaissent sur les chromosomes remaniés : on parle de brassage intrachromosomique. Les gamètes issus de crossing over sont des gamètes recombinés.
Il existe une diversité potentielle quasi-infinie des zygotes ; ainsi, pour un zygote humain, elle serait de 2 60 x 2 60 soit 1.32 . 10 36 = 1.3 milliard de milliards de milliards de milliards. Seule une fraction des zygotes est viable et se développe car le taux d'échec à chacune des étapes du
développement de l'embryon est important.
C- Comprendre les résultats de la reproduction sexuée : principes de base de la génétique (voir TP6: transmission des maladies héréditaires)
Dans l'espèce humaine, l'observation des phénotypes des membres de la famille permet de déterminer le mode de transmission d'un allèle (dominant ou récessif), sa localisation (sur le chromosome X, Y ou sur un autosome) et un risque génétique en identifiant les allèles portés par un individu. Cette étude généalogique s'effectue en appliquant les principes de la transmission héréditaire des caractères à partir d'un arbre généalogique.
Aujourd'hui le développement des techniques de séquençage de l'ADN et les progrès de la bioinformatique donnent directement accès au génotype de chaque individu comme à ceux de ses ascendants et descendants ; on réalise alors une étude moléculaire. L'utilisation de bases de données informatisées permet d'identifier des associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes.
1ère année
Chapitre 1 - l'origine du génotype des individus
Definition
A- La conservation des génomes : stabilité génétique et évolution clonale
Toutes nos cellules dérivent d'une cellule-œuf unique qui a subi de nombreuses divisions cellulaires appelées mitoses. Pour autant ces cellules ne forment pas un clone unique, c'est-à-dire un ensemble de cellules toutes génétiquement identiques. Un organisme est en fait formé d'une mosaïque de sous clones cellulaires.
Les sous-clones cellulaires sont impliqués dans différentes fonctions : reproduction asexuée (bouturage, multiplication végétative,...), défense (clones de lymphocytes b ou T à l'origine des anticorps) ou encore renouvellement tissulaire (voir épithélium intestinal) ...
Ces sous-clones présentent une diversité génétique due aux accidents génétiques ou mutations survenant dans les cellules. La diversité génétique dans un clone résulte en fait de l'accumulation de mutations successives dans les différentes cellules. On estime à 6 .1017 le nombre de mutations survenant dans l'organisme humain au cours de son existence.
Cette diversité génétique conduit à des sous clones aux propriétés cellulaires distinctes et donc à des phénotypes cellulaires distincts (ex: cellules cancéreuses, non cancéreuses, différents types de cellules cancéreuses dans la même tumeur, cellules pigmentées différemment...).
Tout accident génétique irréversible (perte de gène par exemple) devient pérenne pour la lignée (sous-clone) qui dérive du mutant. La(es) mutation(s) peut(vent) être transmise(s) à la descendance si elle survient dans la lignée de cellules germinales.
Ces clones sont constitués de cellules séparées (cas des nombreuses bactéries ou de nos cellules sanguines) ou associées de façon stable (cas des tissus solides).
B- Le brassage des génomes à chaque génération : la reproduction sexuée des eucaryotes
Les déductions logiques de Mendel sur l'hérédité baptisées lois de Mendel (1854), sont remarquables au vu des connaissances de l'époque (aucune connaissance de l'ADN, des gènes, des chromosomes ni de la méiose et de la mitose).
Ce n'est qu'en 1903 que Walter Sutton associera les lois de l'hérédité émises par Mendel au comportement des chromosomes au cours de la méiose (formation des gamètes) et de la fécondation (rencontre des gamètes).
1) Une réunion des deux génomes lors de la fécondation
La fécondation entre gamètes haploïdes rassemble, dans une même cellule diploïde deux génomes d'origine indépendante apportant chacun un lot d'allèles. Chaque paire d'allèles résultant est constituée de deux allèles identiques (homozygotie) ou de deux allèles différents (hétérozygotie).
André Langaney (généticien français) résume cette idée ainsi : «Qui fait un oeuf fait du neuf».
Chez un individu hétérozygote pour un gène : si un seul des deux allèles s'exprime au niveau du phénotype, ondit que l'allèle est dominant. A l'inverse, l'autre allèle est récessif. Si les deux allèles s'expriment au niveau du phénotype, les deux allèles sont dits codominants.
2) Rappels sur la méiose (voir schémas de rappels sur la méiose)
On rappelle que la méiose permet d'obtenir 4 cellules haploïdes à partir d'une cellule diploïde. C'est une succession de deux divisions :
- La première, qualifiée de réductionnelle, permet la réduction de 2n à n chromosomes dans les 2 premières cellules filles par séparation des chromosomes homologues. Ces cellules filles sont donc haploïdes.
- La deuxième, dite équationnelle, est très similaire à une mitose, les chromatides de chaque chromosome se séparent et migrent vers un pôle de la cellule. Chaque cellule fille haploïde possède un chromosome de chaque type à une chromatide.
3) Le brassage génétique interchromosomique résultant de la méiose (voir TP3)
En anaphase I de la méiose, les chromosomes homologues se séparent l'un de l'autre. Il existe pour 2 paires de chromosomes deux façons distinctes de se séparer et de se répartir : c'est le brassage interchromosomique qui désigne donc la migration aléatoire des chromosomes homologues lors de l'anaphase l. Les allèles portés par ces chromosomes sont donc répartis de manière aléatoire et indépendante dans les futurs gamètes qui sont alors génétiquement différents. Il y a équiprobabilité des gamètes produits. On estime ainsi à 2 23 le nombre de gamètes différents produits si l'on tient compte du brassage interchromosomique..
4) Le brassage génétique intrachromosomique résultant de la méiose (voir TP4)
Au cours de la prophase I de la méiose il y a appariement des chromosomes homologues (les chromatides s'enchevêtrent et forme des chiasmas), des échanges de fragments de chromatides (crossing-over ou enjambements) peuvent alors se produire entre les chromosomes homologues d'une même paire : de nouvelles combinaisons d'allèles apparaissent sur les chromosomes remaniés : on parle de brassage intrachromosomique. Les gamètes issus de crossing over sont des gamètes recombinés.
Il existe une diversité potentielle quasi-infinie des zygotes ; ainsi, pour un zygote humain, elle serait de 2 60 x 2 60 soit 1.32 . 10 36 = 1.3 milliard de milliards de milliards de milliards. Seule une fraction des zygotes est viable et se développe car le taux d'échec à chacune des étapes du
développement de l'embryon est important.
C- Comprendre les résultats de la reproduction sexuée : principes de base de la génétique (voir TP6: transmission des maladies héréditaires)
Dans l'espèce humaine, l'observation des phénotypes des membres de la famille permet de déterminer le mode de transmission d'un allèle (dominant ou récessif), sa localisation (sur le chromosome X, Y ou sur un autosome) et un risque génétique en identifiant les allèles portés par un individu. Cette étude généalogique s'effectue en appliquant les principes de la transmission héréditaire des caractères à partir d'un arbre généalogique.
Aujourd'hui le développement des techniques de séquençage de l'ADN et les progrès de la bioinformatique donnent directement accès au génotype de chaque individu comme à ceux de ses ascendants et descendants ; on réalise alors une étude moléculaire. L'utilisation de bases de données informatisées permet d'identifier des associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes.
Notre adresse email
Télécharger notre application
