Les maladies génétiques sont des pathologies dues à des anomalies des gènes ou des chromosomes. Certaines anomalies génétiques peuvent être transmises à la descendance ; ces maladies génétiques sont alors des maladies ‘familiares’.

Une maladie génétique est à l’origine d’un ou plusieurs gènes anormales, les gènes étant des segments d'ADN. Cette anomalies a un impact sur la production des protéines indispensables à la vie cellulaire.

La mucoviscidose est une maladie génétique humaine qui touche principalement les poumons et le système digestif. Elle est causée par un allèle m non fonctionnel du gène CFTR situé sur le chromosome 7.

Le cancer est une maladie dans laquelle certaines des cellules du corps se développent de manière incontrôlable et se propagent à d'autres parties du corps.

La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l'ensemble des muscles de l'organisme. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d'une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire.