La thrombophilie est une maladie où le sang a tendance à former des caillots plus facilement que la normale. Ces caillots peuvent boucher les vaisseaux et causer des problèmes graves.
Hémostase
Processus naturel qui permet au corps d'arrêter un saignement.
Thrombose
Formation d'un caillot de sang (thrombus) qui bouche un vaisseau sanguin.
Thrombus
Le caillot de sang lui-même, composé de plaquettes et de globules rouges.
Fibrine
Une protéine qui forme un réseau pour solidifier le caillot de sang.
Thrombine
Une enzyme essentielle qui aide à fabriquer la fibrine et à former le caillot.
La Coagulation et ses Freins La coagulation est un mécanisme important pour arrêter les saignements. Elle fabrique un caillot solide grâce à la fibrine. Pour cela, une enzyme appelée thrombine est essentielle. Mais pour éviter que le sang ne coagule trop, il existe des 'freins' ou inhibiteurs.
Les principaux freins de la coagulation sont l'Antithrombine (AT), la Protéine C et la Protéine S. L'Antithrombine bloque la thrombine et d'autres facteurs de coagulation. Les Protéines C et S travaillent ensemble pour désactiver certains facteurs qui aident à la coagulation.
Schéma simplifié de la régulation de la coagulation
Les Thrombophilies Héréditaires Ces thrombophilies sont présentes dès la naissance. Elles sont dues à des problèmes génétiques qui rendent le sang plus susceptible de former des caillots.
Un problème peut être un manque (déficit) d'un des freins naturels : l'Antithrombine, la Protéine C ou la Protéine S. Si on manque d'Antithrombine, le risque de caillot est très élevé.
D'autres problèmes sont des mutations, c'est-à-dire des changements dans le code génétique. La mutation du Facteur V Leiden rend ce facteur résistant à l'action de la Protéine C, ce qui fait que la coagulation est moins bien freinée. La mutation du Facteur II augmente la quantité de ce facteur, favorisant aussi les caillots.
Comparaison du Facteur V normal et du Facteur V Leiden
Les Thrombophilies Acquises Ces thrombophilies ne sont pas présentes à la naissance mais apparaissent au cours de la vie. Elles sont souvent liées à d'autres maladies ou situations.
Le Syndrome des Antiphospholipides (SAPL) est un exemple important. Le corps fabrique des anticorps (des 'soldats' du système immunitaire) qui attaquent par erreur ses propres composants. Ces anticorps rendent les vaisseaux plus 'collants' et activent des cellules qui favorisent la formation de caillots.
D'autres causes incluent certains cancers, notamment ceux qui affectent la moelle osseuse. Ces maladies peuvent fabriquer trop de cellules sanguines ou activer des mécanismes qui augmentent le risque de thrombose.
A retenir :
- La thrombophilie est une tendance du sang à former des caillots.
- La coagulation est régulée par des inhibiteurs comme l'Antithrombine, la Protéine C et la Protéine S.
- Les thrombophilies constitutionnelles sont dues à des problèmes génétiques (manque d'inhibiteurs, mutations du Facteur V Leiden ou du Facteur II).
- Les thrombophilies acquises apparaissent plus tard, comme le Syndrome des Antiphospholipides (SAPL) ou certains cancers.
- Comprendre ces problèmes aide à mieux soigner les personnes atteintes.