Les génomes des espèces vivantes se complexifient par divers mécanismes de transfert de matériel génétique. Les transferts horizontaux jouent un rôle crucial dans cette complexification. Ces transferts peuvent survenir entre divers organismes, parfois éloignés phylogénétiquement, grâce à l’universalité de l’ADN. Des phénomènes comme les infections virales, la conjugaison bactérienne et les symbioses facilitent ces échanges. Un exemple concret est l’augmentation de la résistance des bactéries aux antibiotiques, exacerbée par les transferts horizontaux. L’endosymbiose a également complexifié les génomes, comme le montre la formation des mitochondries et des chloroplastes. Ces organites, résultant de l’incorporation de cellules procaryotes dans des cellules eucaryotes, témoignent de cette complexification historique du vivant.

La diversification du vivant ne repose pas uniquement sur des mécanismes génétiques. Des processus non génétiques, tels que les associations symbiotiques, contribuent aussi à cette diversification. Par exemple, la symbiose modifie les phénotypes des organismes concernés sans altérer leur génotype, comme c’est le cas pour les mycorhizes et les lichens. Le phénotype étendu d’un organisme inclut également les structures qu’il crée dans son environnement, ce qui devient un facteur de diversification. De plus, les comportements acquis, transmissibles par imitation, participent à la diversification. Par exemple, chez les oiseaux ou certains primates, l’usage d’outils se transmet culturellement d’une génération à l’autre, renforçant la complexité pratique et comportementale de ces êtres.

L'équilibre de Hardy-Weinberg constitue un modèle théorique de génétique des populations. Il postule que, sous certaines conditions strictes (e.g., absence de mutation, sélection naturelle, migration, dérive génétique et reproduction aléatoire), les fréquences alléliques et génotypiques restent constantes d'une génération à l'autre dans une population suffisamment vaste. Cependant, en pratique, ces conditions sont rarement toutes réunies. Les phénomènes de dérive génétique, surtout dans les petites populations, et l'effet fondateur illustrent les déviations de cet équilibre, entraînant des fluctuations aléatoires des fréquences alléliques.

La définition d'une espèce repose traditionnellement sur l'interfécondité et la ressemblance morphologique. Pourtant, cette notion présente des limites conceptuelles et empiriques. Par exemple, la distinction entre espèces peut être floue du fait de l'hybridation, comme le montre le partage de SNP entre l'ours polaire et le grizzly. Les avancées en séquençage génomique offrent une vision plus nuancée des relations interspécifiques et permettent de redéfinir certaines classifications. L'adaptation aux changements environnementaux, en partie due aux mutations génétiques, entraîne la formation de nouvelles espèces ou sous-espèces, contribuant à la biodiversification.