Le polymorphisme et les mutations de l'ADN désignent la variabilité naturelle de la séquence génétique au sein d'une population. Cette diversité est cruciale pour l'évolution des espèces, mais peut également entraîner des modifications fonctionnelles, parfois pathologiques. Nous explorerons les différents types de ces variations et leurs impacts.
Polymorphisme
Présence de plusieurs formes (allèles) d'un gène ou d'une séquence d'ADN au sein d'une population, rendant l'ADN polymorphe.
Mutation
Modification permanente et transmissible de la séquence d'ADN, pouvant être spontanée ou induite.
SNP (Single Nucleotide Polymorphism)
Variation d'une seule paire de bases (nucléotide) dans une séquence d'ADN entre individus d'une même espèce, représentant la forme la plus courante de polymorphisme.
Allèle
Version différente d'un même gène, résultant souvent de mutations, et occupant une position spécifique sur un chromosome.
Génome
Ensemble complet des informations génétiques d'un organisme, codées dans son ADN nucléaire et mitochondrial.
Variabilité de l'ADN : Les Polymorphismes La séquence d'ADN n'est pas strictement identique chez tous les individus d'une espèce. Cette variabilité est appelée polymorphisme. Le type de polymorphisme le plus fréquent est le SNP, où une seule base azotée est remplacée par une autre à une position spécifique. Ces variations peuvent exister sous différentes formes, appelées allèles, pour un même gène. Par exemple, le gène PAH (phénylalanine hydroxylase) peut présenter un allèle normal et plusieurs allèles mutés, chacun ayant une séquence légèrement différente.
Variabilité des séquences d'ADN et allèles
Types de Mutations de l'ADN Les mutations sont des altérations de la séquence d'ADN. Elles peuvent être classées en plusieurs catégories selon la nature du changement :
- Substitutions : Remplacement d'une base par une autre (ex: A par T). C'est le mécanisme des SNP.
- Délétions : Perte d'une ou plusieurs paires de bases dans la séquence.
- Insertions : Ajout d'une ou plusieurs paires de bases dans la séquence.
- Inversions : Un segment d'ADN est excisé, puis réinséré dans le sens inverse.
Classification des types de mutations de l'ADN
Conséquences des Mutations Les conséquences d'une mutation dépendent de sa localisation et de sa nature. Une mutation peut survenir dans une région non-codante de l'ADN (par exemple, un site d'épissage) et potentiellement affecter la régulation ou la maturation de l'ARN. Si la mutation se produit dans une région codante (un gène), elle peut avoir plusieurs effets sur la protéine produite :
- Mutation synonyme (ou silencieuse) : Le changement de nucléotide n'entraîne pas de modification de l'acide aminé dans la protéine, grâce à la redondance du code génétique.
- Mutation non-synonyme : Le changement de nucléotide modifie l'acide aminé. On distingue :
- Mutation faux sens (missense) : L'acide aminé est remplacé par un autre. La protéine peut être fonctionnelle, altérée ou inactive.
- Mutation non-sens (nonsense) : Le changement de nucléotide crée un codon stop prématuré, entraînant la production d'une protéine tronquée et souvent non fonctionnelle.
Impact des mutations par substitution (SNP) sur la protéine
A retenir :
- La variabilité de l'ADN est appelée polymorphisme, dont le SNP (Single Nucleotide Polymorphism) est la forme la plus courante.
- Ces variations donnent naissance à différents allèles pour un même gène.
- Les mutations sont des modifications de la séquence d'ADN et se classent en substitutions, délétions, insertions et inversions.
- Les conséquences des mutations dépendent de leur localisation (région codante ou non-codante) et de leur nature.
- Dans les régions codantes, une mutation peut être synonyme (pas de changement d'acide aminé), faux sens (changement d'acide aminé) ou non-sens (création d'un codon stop prématuré).