séquence primaire et mutation

Mutation par substitution:

Sans effet:

Ceci est due à la redondance du code génétique, où plusieurs codons codent pour le même acide

aminé.

On dit que la mutation est silencieuse.

La séquence primaire reste la même, la mutation n'a pas d'effet sur la fonction de la protéine

Changement d'un acide aminé de la chaine:

On dit que la mutation est faux sens

La séquence primaire est modification ce qui peux avoir deux possibilités :

soit cela ne modifie pas la fonction de la protéine, soit la fonction de la protéine est modifiée (ce qui peut être à l'origine de maladies génétiques).

Apparition d'un codon "stop":

On dit que la mutation est non - sens

La séquence primaire de la protéine est modifiée car le codon « stop » entraine l'arrêt de la synthèse

protéique.

La protéine est tronquée (trop courte)

Cette protéine va très probablement perdre sa fonction (ce qui peu être a l'origine de maladie génétique).