Toutes les informations qui déterminent ce que nous sommes, de la couleur de nos yeux à notre groupe sanguin, sont contenues dans nos cellules. Cette information est appelée information génétique. Elle est essentielle car elle est transmise de génération en génération, ce qui explique la ressemblance entre les membres d'une même famille.
Chaque cellule de notre corps, à l'exception des cellules reproductrices, contient 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 chromosomes. Ces chromosomes sont rangés dans le noyau de la cellule. On les observe surtout au moment de la division cellulaire, car ils sont alors très condensés et visibles au microscope.
Chaque chromosome est constitué d'une longue molécule appelée ADN. L'ADN est comme une immense échelle torsadée, une double hélice, qui contient une séquence de « lettres » chimiques. C'est l'ordre de ces lettres qui forme le message génétique.
Le long de cette molécule d'ADN, on trouve des segments spécifiques appelés gènes. Un gène est une unité d'information génétique qui code pour un caractère précis. Par exemple, il y a un gène pour la couleur des yeux, un gène pour le groupe sanguin, un gène pour la forme des cheveux, etc.
Pour un même gène, il existe souvent plusieurs versions possibles, que l'on appelle des allèles. Par exemple, pour le gène de la couleur des yeux, il existe l'allèle
yeux bleus
l'allèle
yeux marrons
l'allèle
yeux verts
etc. Puisque nous avons deux chromosomes par paire (un venant de notre mère et un de notre père), nous possédons deux allèles pour chaque gène. Ces deux allèles peuvent être identiques ou différents.
Lors de la reproduction sexuée, chaque parent transmet la moitié de son information génétique à son enfant. C'est pourquoi l'enfant reçoit 23 chromosomes de sa mère et 23 chromosomes de son père, formant ainsi 23 paires de chromosomes dans ses cellules.
Pour chaque gène, l'enfant hérite d'un allèle de sa mère et d'un allèle de son père. La combinaison de ces allèles détermine les caractères de l'enfant. Si les deux allèles sont différents, l'un peut être
dominant
c'est-à-dire qu'il s'exprime et masque l'autre allèle (dit
récessif
Par exemple, l'allèle yeux marrons est souvent dominant sur l'allèle yeux bleus.
L'information génétique est généralement très stable, mais il arrive parfois qu'il y ait des erreurs lors de la copie de l'ADN ou suite à l'exposition à certains facteurs (rayons UV, substances chimiques...). Ces erreurs sont appelées des mutations. Une mutation est une modification de la séquence de l'ADN.
Les mutations peuvent avoir différents effets : être sans conséquence, être bénéfiques (ce qui est rare et participe à l'évolution) ou être néfastes (comme dans le cas de certaines maladies génétiques ou cancers). Si une mutation survient dans les cellules reproductrices, elle peut être transmise à la descendance.