Fonctions de la division cellulaire :

• croissance et développement
• régénération des tissus
• reproduction

Type de cellules : n= nb de chromosomes différents ( 23 chez l'humain)

• cellules somatiques ( presque toute) 23 paires de chromosomes homologues, 2n = 46 chromosomes (diploide)
• Cellules germinales ( dans les ovaires et testicules) 23 paires de chromosomes, 2n= 46 ( diploïde), produisent les cellules reproductrices
• Cellules reproductrices, gamète (ovules et spermatozoïde) , n = 23 ( 1 seul exemplaire de chaque chromosomes)

Production-> testicules->tubules séminifères-> 1 cellule germinale->méiose-> 4 spermatozoïdes

Cycle de développement:

1.deux adultes multicellulaire diploïdes (2n = 46)

2.Femme =ovaire et homme= testicule

3.méiose-> cellules germinales dans les ovaires et testicules produisent les gamètes haploïde(n) par méiose

4.Le spermatozoïde (n) va fécondé l'ovules (n) ( ce sont deux gamètes haploïde donc n= 23)

5.Lors de la fécondation: union des gamètes -> zygote diploïde (2n)

6.Croissance de ce zygote par mitose

Il existe 2 type de division cellulaire : la mitose et la méiose

Méiose:

• permet la formation des cellules reproductrices ( Gamètes: ovules, spermatozoïde)
• Faites pars les cellules germinales dans les ovaires et testicules
• Fore 4 cellules : Haploïdes (n) et différentes

Mitose:

• permet la croissance et régénération
• Faites par les cellules somatiques et cellules germinales pour se régénérer
• forme 2 cellules diploïdes (2n)
• identiques à la cellules mère et entre elles

Donc la réplication des chromosomes se fait avant la division cellulaire (mitose et méiose) où l'ADN est répliqué. Chaque chromosomes est répliqué en deux copies identiques: les chromatides sœurs. Lors de la division, chaque copie (chromatique) migre dans une cellule.

Chromosomes dupliqué: Chromosomes possédant à l'origine deux chromatides sœurs identiques attachées l'une à l'autre par le centromère. (Remarque: après l'enjambement, les chromatides sœurs ne sont plus identiques)

Paires de chromosomes homologues: un chromosomes maternel rouge et un chromosomes paternel bleu homologue.

Chromosomes simple : un chromosome composé d'une seule chromatide sœur et d'un centromère.

Mitose vs Méiose = voir image

La variation génétique est assuré par trois phénomènes dans le processus de la reproduction:

1. Assortiment indépendant des chromosomes lors de la méiose ( production des gamètes) : deux combinaisons chromosomiques également probables à la métaphase 1 (voir images et p.11), chacune des 23 paires est séparée au hasard. Ce qui donne toutes sortes de combinaison possibles: 20 chr. du père et 3 de la mère, ou 15 de la mère et 8 du père. Une cellule germinale peut produire lors de la méiose 2 exposant 23 combinaisons possibles = 8388608 gamètes possibles

1. Fécondation aléatoire : Papa peut produire 8 millions de gamètes différents... maman aussi...,

par conséquent, lors de la fécondation: un spermatozoïdes pris parmi 8 millions rencontre un ovule tiré au hasard parmi 8 millions de possibles:

2 exposant 23 X 2 exposant 23 = 70368744180000 combinaison possible.

1. Enjambement: échange de gène entre chromosomes homologues lors de la méiose et non la mitose. Recombinaison des caractères génétiques des deux parents génère diversité des gamètes -> brassage génétique. ( 1. synapsis et formation de tétrade 2. enjambement 3. recombinaison génétique). Un à trois enjambements par paire de chromosomes , X 23 paires de chromosomes= bcp, bcp de diversité génétique.

Anomalies chromosomiques: ( lors de fécondation)

Anomalies du nombre ou de la structure des chromosomes. La non-disjonction se produit lorsque:

• chromosomes homologues ne se séparent pas comme ils le devraient pendant la méiose 1.
• Lorsque les chromatiques sœur ne se séparent pas pendant la méiose 2.
• Dans les deux cas les gamètes produits ont un chromosomes en trop ou en moins.
• Résultat un des gamètes reçoit 2 chromosomes de la même paire, alors qu'un autre n'en reçoit aucun.

Aneuploïdie:

• Nombre anormal d'un chromosome donné
• Fécondation entre gamète normal et gamète au nb anormal de chromosomes = zygotes aneuploïdes assez élevée chez l'humain.
• Fréquence des zygotes aneuploïdes assez élevée chez l'humain
• La plupart des embryons comportent de telles aberrations chromosomiques sont expulsés spontanément bien avant la naissance.

Syndrome de Down ( trisomie 21) (zygote)( caryotype)

• Présence d'un chromosome 21 surnuméraire (chaque cellule a 47 chromosomes au lieu de 46)
• Les personnes atteintes présentes des traits faciaux caractéristiques comme les yeux bridés, une petite taille, déficience intellectuelle, très stérile et espérance de vie < 50 ans.
• Le syndrome augmente avec l'âge de la mère
• Les femmes de plus de 35 ans subissent des tests permettant de détecter la trisomie 21 chez l'embryon.

Autres anomalies p. 15 cahier orange

Technique de diagnostic prénatal:

Test de dépistage prénatal (prénatest) 2 moyens:

1.Le prélèvement sanguin qui est une mesure de la concentration sanguine de certaines hormones et protéines plasmiques associées à la grosses-> pour détecter les probabilités de trisomies 18 et 21.

2.Échrographie qui est une image du fœtus à partir de la réflexion d'ultrasons, mesure de l'épaisseur de la nuque à la 11-13 sem. pour détecter trisomie 21

( si le test prénatal est positif ou si un parent est un transmetteur sain d'une maladie génétique, on recommandera l'amniocentèse.

Mutation génétique:

On appelle mutation toute les modifications imprévisible ponctuelle et spontanée du matériel génétique d'une cellule

Cela peut entraîner la modification d'un acide aminé de la protéine: parfois peu ou pas d'effet, parfois diminue ou supprime l'efficacité de la protéine

Type de cellule affectée:

Mutation somatique (cellule somatique): non héréditaire-> tumeur bénigne (mélanome, verrue), tumeur maligne ( cancer)

Mutation germinale ( cellule reproductrice): héréditaire-> fréquence des mutations : 1 à 250 sur million gamètes produits

Mutation = anomalies:

Selon la quantité de matériel génétique impliquée:

Anomalie chromosomique (plusieurs gènes) -> entraîne des défauts morpho-anatomiques (malformation)

-> chromosomes entier (non-disjonction)-> aneuploïdie: trisomie ou monosomie

->portion de chromosomes (délétion ou duplication) -> syndrome le Lejeune ( cri du chat)

Anomalie génétique (une seule gène)-> entraîne des maladies métaboliques (dysfonctionnement)

-> modification d'un seul gène: délétion, insertion, substitutions, inversion -> nanisme génétique, phénylcétonurie, fibrose kystique, dystrophie musculaire,

(le taux de mutation peut être augmenté par des agents mutagènes de l'environnement: radiation de rayon UV, radioactivité, rayons x ou produit chimique comme les pesticides solvants et cigarette)

autres: Anémie falciforme -> maladie génétique caractérisée par une anomalie de l'hémoglobine 6e acide aminé = VAL alors qu'il devrait être GLU

Cancer:

maladie causée par un dérèglement des fonctions de la cellule. Donc une mutation chez un gènes impliqué dans la division cellulaire:

• cellule perd le contrôle de sa division et se multiplie de façon anarchique et perpétuelle (cellule immortelle)
• perte de fonction normales de la cellule
• perte d'inhibition de contact
• perte de cohésion entre les cellules permet d'envahir les tissus de l'organisme

2 types de tumeurs:

Bénignes -> division lente des cellules , les cellules demeurent encapsulées dans leur lieu d'origine, n'envahit pas d'autre tissus, ablation chirurgicale possible (ex: verrue) ou non (tumeur au cerveau)

Maligne (cancer)-> division rapide des cellules, cellules peuvent se détacher de la tumeur et envahir de nouveau tissus, métastases, nouvelles tumeurs dans d'autres organes. p.22

Les gènes du cancer:

Oncogènes : gènes dont l'expression favorise la survenue de cancer en commandant la synthèse d'oncoprotéines( protéines stimulant la division) ou en déclenchant un prolifération désordonnée des cellules par inhibition de la mort cellulaire programmé (apoptose)

Anti-oncogènes (gènes suppresseurs de tumeurs):

agissent sur les mécanismes qui inactivent les cancérigènes en contribuant è la réparation de l'ADN, en facilitant la destruction des cellules endommagées et en modérant la division cellulaire.

(un dommage à ces gènes rend les cancérogènes plus efficaces à altérer les cellules et augmente la survie et la propagation des cellules cancéreuses.)

Le développement du cancer -> angiogenèse

afin de reproduire et de proliférer, les cellules cancéreuses ont un besoin très élevé en oxygène et en nutriment -> angiogenèse= formation d'un réseau de capillaires sanguins afin d'alimenter la tumeur.p.23

Les traitements du cancer: chirurgie: tumeur bénigne ou maligne sans métastases

Radiothérapie: endommage l'ADN des cellules cancéreuses, empêche le développement des cellules

Chimiothérapie: utilisé pour traiter les cancers avec métastases, médicament toxiques pour les cellules en division actives,

affecte aussi les cellules normales-> nausée-> cellules intestinales, perte de cheveux-> cellules des follicules

pileux, sensibilité aux infections-> globules blancs

Immunothérapie: favorise le système immunitaire normal

thérapie cellulaire: greffe de moelle osseuse

traitement anti angiogenèse : arrêter la formation de nouveaux vaisseaux sanguins