Les duplications génétiques peuvent se produire de plusieurs manières, notamment à travers la duplication de gènes, de segments chromosomiques ou de génomes entiers (polyploïdie). Ce processus est souvent le résultat d'erreurs lors de la réplication de l'ADN ou d'événements recombinatoires inégaux pendant la méiose.

Les duplications génétiques jouent un rôle crucial dans l'évolution en fournissant du nouveau matériel génétique sur lequel la sélection naturelle peut agir. Les copies de gènes dupliqués peuvent acquérir de nouvelles fonctions (néofonctionnalisation) ou se spécialiser dans des fonctions existantes (subfonctionnalisation). Ceci peut conduire à une augmentation de la complexité biologique et à la diversification des espèces.

Un exemple classique de l'impact de la duplication est l'évolution des gènes de globine chez les vertébrés. Les duplications ont permis l'émergence de différents types de globine, adaptés à des conditions d'oxygénation variées. Un autre exemple est la duplication des gènes HOX, qui ont joué un rôle clé dans le développement et la complexité morphologique des animaux.

Les plantes polyploïdes comme le blé et les fraises sont des exemples concrets de la duplication de génomes entiers. Ces événements de polyploïdie ont conféré des avantages évolutifs en augmentant la variabilité génétique et en permettant une plus grande adaptation à l'environnement.