Connaître la définition de la croissance normale de l'enfant OIC-053-01-A

Points de repère principaux du développement de l'enfant

À la naissance (à terme) :

• L'enfant mesure en moyenne 50 cm, pèse 3,5 kg et possède un périmètre crânien (PC) de 35 cm.

À l'âge de 4 mois :

• La taille moyenne est de 60 cm et le poids atteint 7 kg (ce qui correspond au double du poids de naissance : (Pnx2). Le périmètre crânien (PC) se calcule selon la formule :PC = (Taille/ 2) + 10.

À l'âge de 9 mois :

• L'enfant mesure en moyenne 70 cm et pèse 9 kg.

À l'âge de 1 an :

• La taille moyenne est de 75 cm, le poids atteint 10 kg (ce qui correspond au triple du poids de naissance : Pnx3 et le périmètre crânien (PC) est de 47 cm.

À l'âge de 4 ans :

• La taille atteint 100 cm (ce qui correspond au double de la taille de naissance : Tnx2, le poids moyen est de 16 kg et le périmètre crânien (PC) est de 50 cm.

Légende des abréviations utilisées :

• Tn : Taille de naissance
• Pn : Poids de naissance
• PC : Périmètre crânien

Croissance staturale normale

·   S’effectue au niveau des plaques de croissance (mécanisme d’ossification endochondrale)

·   Sous le contrôle de facteurs psychoaffectifs, nutritionnels et énergétiques, hormonaux, osseux et génétiques

Les 4 phases de la croissance staturale :

o  Croissance fœtale reflétée par les paramètres de naissance : phase de croissance la plus rapide (50 cm en 9 mois)

o  De la naissance à l'âge de 4 ans : vitesse de croissance élevée qui décroit progressivement (25 cm la première année de vie, puis environ 10 cm/an les 2 années suivantes) avec mise sur le couloir de croissance génétique (reflétée par la taille cible)

o  De 4 ans au début de la puberté : phase de croissance linéaire (environ 5-6 cm/an, pathologique si < 4 cm / an après 4 ans)

o  Au cours de la puberté : accélération de la vitesse de croissance (8-10 cm/an) avec un gain moyen au cours de la puberté (pic de croissance pubertaire) de 20-25 cm chez la fille et 25-30 cm chez le garçon

·   Taille adulte moyenne de 177 cm chez les hommes et de 165 cm chez les femmes (selon les courbes françaises actualisées en 2018)

Principaux paramètres nécessaires à l’interprétation de la courbe de croissance

Mensurations à la naissance (poids et taille) : reflète la croissance fœtale

o Expression de ces paramètres en déviations standards (DS) en fonction de l’âge gestationnel en utilisant des courbes adaptées

Poids et taille

o Expression de ces paramètres en DS en fonction de l’âge et du genre en utilisant les courbes adaptées à la population (en France, courbes actualisées en 2018 disponibles dans le carnet de santé)

o Valeurs « normales » (au sens statistique de répartition normale ou Gaussienne) entre – 2 DS (2,5èmepercentile) et + 2DS (97,5ème percentile)

o 95 % des enfants se situe à ± 2 DS de la moyenne

Taille cible : reflète le potentiel génétique

o = (moyenne des tailles parentales) + 6,5 cm si garçon ou – 6,5 cm si fille

o 95 % des enfants se situe à ± 1,5 DS de leur taille cible

Vitesse de croissance staturale et pondérale

o Peut-être régulière, ralentie ou accélérée

·   Calcul de l’indice de masse corporelle (IMC) : reflète le rapport entre le poids et la taille

o = poids (en kg) / taille (en mètre) 2

Connaître les modalités du diagnostic d'un retard de croissance staturo-pondérale OIC-053-02-A

La croissance est le reflet de la santé de l’enfant : tout retard de croissance doit être considéré comme un signe d’appel (symptôme) justifiant toujours une évaluation

Définitions

• Retard de croissance pondérale :

IMC < courbe IOTF 18.5 (courbe correspondant à un IMC à 18.5 kg/m2 à 18 ans)

Et/ ou perte de poids ≥ 5% en 1 mois ou ≥ 10% par rapport au poids habituel

Et/ou stagnation pondérale aboutissant à un poids en dessous de - 2 DS du couloir habituel (courbe de poids)

• Retard de croissance statural :

Taille < - 2 DS selon les courbes de la population générale

Et/ou taille < -1,5 DS par rapport à la taille cible génétique

Et/ou ralentissement de la vitesse de croissance (< 4 cm / an après 4 ans)

Orientation diagnostique devant un retard de croissance staturo-pondérale

L’analyse de la courbe de croissance staturo-pondérale permet de distinguer deux situations :

1) Retard pondéral isolé ou antérieur au retard statural

Ø Déséquilibre de la balance énergétique : carence d’apport ou malabsorption, augmentation de la dépense énergétique, pertes excessives

Voici les principaux mécanismes et causes des retards de croissance, réorganisés de manière claire et structurée :

1. Carence d'apports

Ce mécanisme correspond à une entrée insuffisante de calories dans l'organisme.

• Contextes sociaux et alimentaires : Négligence, régimes carencés (comme le végétalisme non supplémenté).
• Troubles du comportement alimentaire : Anorexie, qu'elle soit psychogène (mentale) ou organique (liée à une maladie).
• Troubles fonctionnels : Vomissements répétés et troubles de l’oralité (difficultés à s'alimenter par la bouche).

2. Malabsorption

Ici, les nutriments sont présents mais ne passent pas correctement la barrière intestinale.

• Pathologies digestives : La maladie cœliaque (intolérance au gluten) et l'allergie aux protéines du lait de vache (APLV).
• Inflammation chronique : Les Maladies Inflammatoires Chroniques Intestinales (MICI), comme la maladie de Crohn.

3. Augmentation de la dépense énergétique

Le corps consomme plus d'énergie qu'il n'en reçoit pour lutter contre une pathologie.

• Origine respiratoire : Dyspnée obstructive, syndrome d'apnée du sommeil ou insuffisance respiratoire chronique.
• Origine cardiaque : Cardiopathies congénitales ou cardiomyopathies (le cœur travaille trop).
• Origine immunitaire et inflammatoire : Infections répétées, déficits immunitaires ou maladies de système.
• Origine métabolique : Maladies héréditaires du métabolisme.
• Cas particulier de l'Hyperthyroïdie : C'est la seule cause où l'insuffisance de poids est associée à une accélération de la croissance en taille.

4. Pertes excessives

L'organisme reçoit les calories mais les "perd" prématurément par différentes voies.

• Voie digestive : Diarrhées chroniques, pertes par stomies ou aspirations digestives.
• Voie urinaire : Diabète sucré (perte de sucre dans les urines), diabète insipide ou néphropathies (maladies des reins).
• Voie cutanée : Grands brûlés, eczéma sévère ou épidermolyse bulleuse (la peau ne joue plus son rôle de barrière et consomme beaucoup d'énergie pour se réparer).

2) Retard statural prédominant, associé à un poids en rapport avec la taille ou au contraire excessif en regard de la taille

Causes principales d'origine énergétique, hormonale, osseuse ou génétique

1. Carence énergétique

Le retard de taille (statural) est ici généralement la conséquence d'une insuffisance de poids (pondérale).

• Observations : L'insuffisance pondérale précède souvent le ralentissement de la taille.
• Exception notable : Certaines pathologies digestives, en particulier la maladie cœliaque, peuvent débuter par une anomalie de taille isolée, sans que le poids ne soit encore impacté.

2. Carence de soins (Nanisme psychosocial)

• Mécanisme : La négligence ou le manque de soins peuvent stopper le développement de l'enfant de deux manières :
• Par un manque d'apports nutritionnels (carence d'apports).
• Par un blocage hormonal d'origine psychologique lié au stress émotionnel.

3. Causes hormonales et endocriniennes

Ce groupe concerne les dérèglements des glandes contrôlant la croissance :

• Déficit en hormone de croissance (GH) : Il peut être congénital (dès la naissance) ou acquis. Il est soit isolé, soit associé à d'autres déficits de l'hypophyse.

Point de vigilance : Il faut toujours éliminer une tumeur cérébrale de type craniopharyngiome.

• Hypothyroïdie : Qu'elle soit présente à la naissance (congénitale) ou apparaisse plus tard (acquise, comme dans la thyroïdite de Hashimoto).
• Excès de glucocorticoïdes : Le plus souvent dû à un traitement corticoïde prolongé (effet iatrogène), plus rarement à une production interne excessive (syndrome de Cushing).
• Retards pubertaires : Ils se caractérisent par l'absence de l'accélération de la vitesse de croissance normalement observée à la puberté.

4. Causes osseuses et génétiques

• Maladies osseuses constitutionnelles : Il s'agit d'anomalies de la structure même de l'os ou du cartilage.
• Syndrome de Turner : C'est une cause majeure à évoquer systématiquement chez une fille présentant un retard de croissance.
• Autres anomalies : Diverses maladies génétiques ou chromosomiques impactant la croissance.

5. Retard de croissance intra-utérin (RCIU)

• Concerne les nouveau-nés dont le poids ou la taille étaient insuffisants à la naissance et qui ne présentent pas de rattrapage statural postnatal (une croissance de rattrapage) dans les premières années de vie.

6. Causes idiopathiques

• Petite taille idiopathique : C'est le cas le plus fréquent, souvent de nature familiale.
• Note importante : Il s'agit d'un diagnostic d'élimination, ce qui signifie qu'on ne retient cette conclusion qu'après avoir écarté toutes les autres causes pathologiques citées plus haut.

Connaître les modalités du diagnostic d'un retard pondéral isolé ou antérieur au retard statural OIC-053-03-B

Les principales causes de retard pondéral prédominant d'origine gastroentérologique et/ou nutritionnelle sont traitées dans des chapitres spécifiques.

Connaître les modalités du diagnostic d'un retard statural prédominant OIC-053-04-B

Nanisme psychosocial

Carence de soins / négligence entrainant une carence d’apports et un déficit hormonal d’origine psychologique

Traitement et diagnostic a posteriori : éloignement de l’enfant de son milieu familial permettant une reprise de la croissance

Causes endocriniennes

Ralentissement de la croissance staturale le plus souvent associé à un poids excessif en regard de la taille + âge osseux retardé

Hypothyroïdie

• Congénitale

Causes : dysgénésie thyroïdienne (athyréose ou ectopie) ou troubles de l’hormonosynthèse

Actuellement, dépistage néonatal systématique à 3 jours de vie (dosage de la TSH) permettant un traitement substitutif précoce et une évolution favorable

Si non dépistée et traitée (chez des enfants nés dans des pays sans dépistage néonatal), retard statural et retard des acquisitions psychomotrices dans la première année de vie

• Acquise

A tout âge mais pic de survenue à l’adolescence notamment chez la fille

Ralentissement de la croissance staturale et prise de poids, difficultés scolaires, signes classiques d’hypothyroïdie (asthénie physique et psychique, frilosité, constipation)

Le plus souvent thyroïdite de Hashimoto avec TSH élevée, T4l basse, anticorps anti-thyroperoxydase (TPO) positifs, tissu thyroïdien hétérogène à l'échographie

Hypercorticisme

Le plus souvent iatrogène (corticothérapie prolongée)

Plus rarement endogène : adénome hypophysaire sécrétant de l’ACTH (maladie de Cushing) ou production de cortisol par les surrénales (syndrome de Cushing)

Diagnostic : cortisol libre urinaire sur 24h (CLU) élevé, perte du cycle nycthéméral du cortisol et absence de freinage lors du test de freinage à la dexaméthasone

Déficit en hormone de croissance (growth hormone deficiency, GHD)

• Congénital

Le plus souvent malformation hypothalamo-hypophysaire

Hypoglycémies prolongées en période néonatale

Autres déficits hypophysaires associés : ictère (déficit thyréotrope ou corticotrope), verge de petite taille et/ou cryptorchidie (déficit gonadotrope)

Anomalies de la ligne médiane : colobome, sténose des sinus piriformes, anomalies du palais ou de la luette

Mensurations de naissance souvent normales puis retard de croissance

• Acquis

Toute cassure de la vitesse de croissance, d’autant plus si elle est associée à des signes d’hypertension intracrânienne (HTIC), doit faire éliminer une tumeur hypothalamo-hypophysaire (dont craniopharyngiome).

Recherche de signes d’HTIC (céphalées et vomissements matinaux), de signes neurologiques et d’autres déficits hormonaux associés (notamment diabète insipide)

Examen ophtalmologique avec fond d’œil et champ visuel : œdème papillaire (en rapport avec l’HTIC) et hémianopsie bitemporale (en rapport avec une compression du chiasma optique)

Imagerie de la région hypothalamo-hypophysaire (scanner ou IRM) en urgence sans attendre les résultats des bilans hormonaux

En dehors des situations urgentes, le diagnostic de GHD repose sur l’association de signes clinique (dont courbe de croissance), hormonaux (IGF1 ± test de stimulation pharmacologique) et radiologiques (IRM hypothalamo-hypophysaire)

Tout déficit hypophysaire doit faire réaliser une exploration de toutes les lignées hypophysaires (thyréotrope, corticotrope, lactotrope, gonadotrope ± recherche de diabète insipide)

Causes syndromiques, génétiques

Syndrome de Turner

Maladie génétique rare : 1 cas pour 2 500 filles

Absence totale ou partielle d'un chromosome X chez la fille : monosomie du chromosome X (45, X) ou mosaïque

Présentation clinique habituelle :

Retard de croissance intra-utérin (50% des cas)

Retard de taille (taille adulte sans traitement : 142 cm)

Signes morphologiques (hypertélorisme avec orientation en bas et dehors des fentes palpébrales, cou court et large avec implantation basse des cheveux, écartement mamelonnaire, cubitus valgus)

Insuffisance ovarienne responsable d'une absence de développement pubertaire et d'une infertilité

Parfois cardiopathie (coarctation de l’aorte, bicuspidie aortique) et rein en fer à cheval

Infections ORL à répétition

Pas de déficience intellectuelle habituellement

Formes pauci-symptomatiques (liées à des mosaïques) justifiant la réalisation systématique d’un caryotype chez les filles présentant un retard statural

Maladies osseuses constitutionnelles

Petite taille disproportionnée (prédominant sur les membres ou le tronc)

Mesure des segments corporels : envergure (environ égale à la taille) et taille assise (environ égale à la moitié de la taille debout)

Tailles parentales pouvant être basses si origine familiale

Diagnostic : radiographies de squelette et analyses génétiques ciblées

Autres causes de retard statural

Retard statural secondaire à une petite taille de naissance

Absence de rattrapage statural chez 10% des enfants nés petits à la naissance

Enfants également à risque de puberté avancée et de syndrome métabolique à l’âge adulte

Retard simple de croissance et de puberté

Cause la plus fréquente de retard statural à l'adolescence chez les garçons, beaucoup plus rare chez les filles (diagnostic d’élimination)

Ralentissement progressif de la croissance dès la préadolescence et qui s’aggrave à la période pubertaire du fait du retard de la puberté et de l’absence du pic de croissance normalement associé

Antécédents familiaux de retard simple de puberté souvent retrouvés

Age osseux habituellement très retardé et inférieur à l’âge de début normal de puberté (13 ans chez le garçon) d’où un pronostic statural satisfaisant

Surveillance clinique simple si antécédents familiaux, infléchissement statural modéré (perte staturale < 1 DS), taille dans les limites de la normale (>-2DS), âge osseux retardé par rapport à l’âge civil, absence de signe fonctionnel, et examen physique normal

Dans les autres cas, des explorations peuvent être discutées

Petite taille constitutionnelle ou petite taille idiopathique

Situation la plus fréquente (environ 85% des cas), diagnostic d’élimination

Tailles parentales souvent petites, vitesse de croissance régulière et âge osseux en rapport avec l’âge chronologique

Les nouvelles techniques génétiques (séquençage de l’exome ou du génome) permettent de diminuer la proportion de petite taille idiopathique

Connaître les examens radiologiques permettant de déterminer l'âge osseux OIC-053-05-B

Age osseux

o   Radiographie de la main et du poignet gauche de face comparée à des radiographies standards de garçons et de filles (atlas de Greulich et Pyle) et radiographie du coude gauche analysant la présence, la taille et la fusion des noyaux d'ossification (méthode de Sauvegrain et Nahum)

o Renseigne sur le potentiel de croissance de l’enfant

o Peu informatif pour déterminer l’étiologie d’un retard statural